И деци и родитељима задаје муке - зашто вреди проучавати „стаклену косу"

Ово стање карактерише коса која штрчи из свих углова, немирна је, и немогућа је за „припитомљавање" а нарочито за чешљање. Обично почиње код деце узраста од три месеца до 12 година и карактерише га сламнатоплава или сребрнасто плава коврџава или таласаста коса, која је сува и ломљива и, захваљујући свом изгледу, понекад се назива и стаклена коса.

Непослушна је, тешко се чешља, мрси се, опада током провлачења четке, и задаје велике муке родитељима, али и малишанима - док се са њом изборе. 

Борис Џонсон или Алберт Ајнштајн би могли да многима падну на памет, када говоримо о овом типу косе, али док су наведени познати мушкарци познати по својим непослушним праменовима, мало је вероватно да имају или да су имали то стање. Осим тога, синдром нечешљиве косе се губи и углавном нестаје у одраслој доби.

Није било много истраживања о овом ретком стању, о којем се први пут чланци објављују тек1970-их година. Од тада се појавило мање од 70 публикација, од којих су већина били извештаји о случајевима.

Једно од новијих студија које је укључивало 11 деце са нечешљивом косом извели су генетичари са Универзитета у Бону, у Немачкој. Открили су да је ово стање узроковано највероватније мутацијама у три гена који кодирају добро познате протеине у фоликулу длаке.

Међутим, пошто су о тој студији нашироко извештавали медији, јавило се више породица са децом са овим стањем, и сада су исти научници поновили испитивање генетичке слике код више од 100 деце. Они су потврдили да је код 76 ове деце узрок повезан са мутацијама гена PADIZ, као и са укљученошћу још два гена, од којих сва три кодирају важне протеине укључене у формирање власи косе.

Људске варијације у изгледу, укључујући и косу, резултат су многих малих варијација у нашим генима у глобалној популацији.

Када се мутација деси у гену, понекад то доводи до промене функције протеина. Ако је тај протеин у фоликулу длаке, више је него вероватно да ће коса изгледати другачије. Дакле, ово може утицати на то - да ли ће неко бити смеђ, плав, са коврџавом косом, јаким власима, равном косом, риђом, или ће бити - ћелав.

Постоји неколико добро познатих наследних варијација у генима који се односе на увојке и таласе, али ретко су повезане са неком озбиљном болешћу.

Занимљиво је да су протеини који су погођени поменутим мутацијама - често у унутрашњем омотачу корена који чине заправо три слоја фоликула длаке.

Рецесивни гени

Такође знамо да је коса која не може да се уобичајено чешља „рецесивна" генетска карактеристика. Другим речима, оба родитеља морају бити носиоци мутираног гена, иако га сами можда немају. Тако да, ако њихово дете наследи по једну копију захваћеног гена од сваког родитеља - имаће синдром.

Зашто иначе вреди проучавати генетске поремећаје косе? Ова врста генетичке студије генерише довољно информација тако да родитељи сада могу да затраже генетски тест који може помоћи у отклањању забринутости око других ретких стања која могу утицати на косу.

Из научне перспективе, такође помаже истраживачкој заједници за биологију косе да разуме више о нормалном расту косе и важности различитих протеина за контролу облика и изгледа косе. На пример, сада можемо објаснити зашто PADIZ промене утичу на карактеристике косе, тако што анализирамо дешавања у фоликулу.

Коса је један од културолошки најкарактеристичнијих и личних атрибута. Њен стил, облик, боја, па и - одсуство, нешто је о чему сви размишљају скоро сваки дан. Индустрија за негу косе развила се огромном брзином током прошлог века како би нам свима помогла да негујемо и улепшавамо своју косу.

Дакле, када ретко стање доведе до тако фасцинантне, али немогуће промене у коси, лако је разумети зашто научници желе да схвате како се то дешава и да помогну породицама са погођеном децом да то боље разумеју.