Оскар за науку брачном пару који се упознао над сецираним мозгом, а касније излечио слепило

Молекуларна биолошкиња Џин Бенет и офталмолог Алберт Магвајер деле научну награду „Брејктру“ (Breakthrough) у износу од три милиона долара са лекарком Кетрин Хај за пројекат који је трајао 25 година, током којег су усвојили и два пса које су лечили од слепила.

Терапија, названа „лукстурна“, одобрена је у САД 2017. године и променила је животе људи рођених са Леберовом конгениталном амаурозом (ЛЦА), генетским поремећајем који обично доводи до потпуног слепила до ране одрасле доби.

Доказ да терапија функционише дошао је из клиничког испитивања у којем је један пацијент описао како је први пут видео лице свог детета, фине шаре на дрвеном намештају и гране које се њишу на ветру. Други пацијенти су пријавили слична, дубока побољшања.

„Била сам преплављена емоцијама. Био је то један од најчудеснијих ‘еурека’ тренутака које можете да замислите“, навела је Бенет, која је сада у пензији са Универзитета Пенсилваније.

Бенет је истакла да је ово „изузетно узбудљиво време“ за научна и медицинска истраживања, али је упозорила да напади америчке администрације на науку могу „нанети штету генерацијама које долазе“, што код ње буди страх од одлива мозгова од којег би се земља тешко опоравила.

Награде „Брејктру“, које њихови оснивачи из Силицијумске долине описују као Оскаре науке, додељене су у суботу увече на гламурозној церемонији у Лос Анђелесу. Додатне награде за одале су признање генској терапији за српасту анемију и бета-таласемију, као и открићу генетских узрока фронтотемпоралне деменције и АЛС-а, облика болести моторних неурона који је погодио космолога Стивена Хокинга.

Младост, лудост

Бенетова и Магвајер упознали су се на Медицинском факултету Харварда када су упарени да сецирају мозак. Касније су, на Универзитету Пенсилваније, почели да раде на решавању проблема ЛЦА. Болест је била повезана са грешкама у гену РПЕ65, али научници нису имали алате да их исправе. Бенет је ипак наставила.

„Добра ствар код младости и наивности је што нисам знала шта не знам“, рекла је Бенетова.

После година рада, развили су генску терапију која „шверцује“ исправну верзију гена у ћелије мрежњаче. Тестови на животињама и клиничка испитивања на људима, развијени заједно са Кетрин Хај, показали су да она враћа изгубљени вид. Два пса која су успут лечили, Венера и Меркур, постали су кућни љубимци пара.

Лечење српасте анемије и остале награде

Друга награда за науке о животу припала је Сви Леј Теин, вишој истраживачици у америчком Националном институту за здравље, и Стјуарту Оркину, лекару-научнику са Медицинског факултета Харварда, за рад на генској терапији за српасту анемију и бета-таласемију. Обе болести потичу од грешака у одраслим облицима хемоглобина, протеина који омогућава црвеним крвним зрнцима да преносе кисеоник кроз тело.

Овај двојац је открио да искључивање гена БЦЛ11А приморава ћелије да производе здрав фетални облик хемоглобина, чиме се болести практично лече. Овај рад довео је до развоја терапије "Casgevy", револуционарног приступа који функционише тако што „уређује“ матичне ћелије крви пацијената и враћа их назад у организам.

Теин, која је открила БЦЛ11А на Краљевском колеџу у Лондону 2000-их, рекла је да је терапија „изузетно интензивна“, али и да област брзо напредује. Уместо вађења ћелија пацијената ради уређивања, нови приступи имају за циљ да их исправе унутар тела или да болести лече таблетама.

„То није врста терапије, барем у овој генерацији, која ће елиминисати болест код пацијената“, рекао је Оркин. „По мом мишљењу, ово је први велики корак. Али да бисте смањили терет болести, што је циљ, потребна вам је терапија која је приступачнија за употребу.“

Награда „Брејктру“ за математику додељена је за рад на нелинеарним једначинама еволуције, које описују како се сложени системи мењају током времена, док су награде за физику одале признање истраживањима силе која држи атомска језгра на окупу и вишедеценијском напору да се измере миони, тежи „рођаци“ електрона.