Мутације узрок муцања?

Резултати истраживања на близанцима и усвојеним особама показују да је муцање изузетно наследно.

Најчешћи поремећај у говору, муцање, карактеришу понављање речи или слогова, отезање у стварању звукова за формирање речи и изненадни прекиди у течном говору.

Процењује се да такви проблеми са говором погађају више од 60 милиона људи у свету, а резулати најновијих анализа указују да за то треба кривити десет различитих мутација у три гена и ензиме у њиховом саставу.

„За правим узроцима муцања није се много трагало и готово да није завређивало посебну пажњу истраживача. Мислим да ће резултати наших истраживања бити довољни да уверимо скептике да је муцање једноставно биолошки проблем", оценио је Денис Драјна, генетичар у Националном институту за поремећаје слуха и друге проблеме у комуникацији у Бетезди, у америчкој држави Мериленд.

Студија настала на основу резултата истраживања у Бетезди објављена је у најновијем броју часописа „Медицински журнал Нове Енглеске".

Донекле изненађујући подаци добијени су након што је у огледима обављаним од 2005. године Драјна идентификовао хромозом 12 као „посебно важан чинилац у настанку муцања".

У најновијем истраживању, обављеном на 400 испитаника са проблемом муцања, тим стручњака предвођен Денисом Драјном идентификовао је специфичне мутације на „дугом краку" хромозома 12 које постоје код особа које муцају, али никада код оних које не пате од овог поремећаја.

„Мутације које можемо кривити, у најбољем случају, само су скроман део сложеног процеса, али погађају велики број људи", рекао је Драјна за часопис „Нејчер" (Nature).

Многи стручњаци слажу се да је истраживање важан корак ка бољем разумевању доприноса генетике у још увек мало разјашњеном поремећају.

„Што смо ближе идентификовању специфичних генетских низова и шта они скривају, боље ћемо схватити зашто су извори муцања толико дуго били мистерија", објаснио је Нан Ратнер, логопед са Универзитета Мериленд.

Три гена идентификована и доведена у везу са муцањем, позната као GNPTAB, GNPTG и NAGPA, имају исту улогу у организму - ензими који улазе у њихов састав помажу да се усмере други ензими који делују као органеле по имену лyсосоми и који се непрестано „ломе", рециклирају делове ћелија и упућују их на даље „коришћење".

Било која од десет мутација, које су идентификовали Драјна и његов научни тим, може се умешати у тај процес, шаљући циљане ензиме на различита места и приморавају лyсосоме да акумулирају делиће ћелија који нису прописно „деградирани".

Истраживачи још нису открили због чега ове специфичне мутације у лизосомним процесима изазивају муцање, али аутори студије сумњају да постоје специфични неурони „задужени" за говор у мозгу који су изузетно осетљиви на ову аномалију.

„Ко би могао да претпостави да ћемо се икада бавити ензимологијом говора?", запитао се Драјна.

Према његовим речима, тим планира да у следећој фази истраживања користи мишеве као моделе за истраживање човекових поремећаја у коминикацији тако што ће изазвати мутацију гена о којима је реч.

Међутим, пре него што започну ту фазу мораће да утврде како звуче прекиди у пиштању мишева, панична вриска од страха, али и звуци удварања и агресивности.

„Немамо никакву идеју како изгледа муцање код мишева. Али сама чињеница да можете обављати биохемијска истраживања говора сама по себи је изненађење", сматра Драјна.

Сва досадашња истраживања наговештавају да би замена ензима једнога дана могла бити терапија при лечење муцања.

Синтетички ензими могли би да се инјекцијом убризгају у људски крвоток одакле би ћелије могле да их узму и замене „погрешне" ензиме.

Драјна је уверен да ова открића неће муцање увести само у клиничку биомедицину, већ и легитимизовати.

„Многи људи са овим поремећајем тврде да им он разара живот", наводи Драјна.

Иако, међутим, највећи број деце која муцају губе ове сметње с годинама, код неких овај поремећај остаје за цео живот.