Јововићева: Троје деце код којих је откривен СМА добиће терапију крајем недеље

За спиналну мишићну атрофију већина је чула када су родитељи Софије, Миње, Гаврила, Вукана, Вање позвали да се удружимо и прикупимо новац за прескупу терапију. Од априла, у једном београдском породилишту спроводи се пилот пројекат раног откривања те тешке, ретке, прогресивне и смртоносне болести, уколико се терапија не да на време. СМА је откривена код три бебе. 

Оливера Јововић, председница Националне организације за ретке болести и Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије рекла је гостујући у Јутарњем дневнику да су стигле  вести да је првој беби детектован СМА на самом скринингу, а затим и другој беби и брату друге бебе.

"Још увек нису кренули са терапијом, за прву бебу терапија је одобрена. За брата друге бебе и другу бебеу, терапија ће бити одобрена у току ове недеље. Очекујемо да сво троје деце крену са терапијом до краја недеље", нагласила је Јововићева.

Према њеним речима, најбитније је да код сво троје деце нема симптома и да је све на време откривено.

Иако се скриниг може урадити у Народном фронту од априла месеца, нису све маме дале сагласност да се он уради њиховим бебама.

Докторка је истакла да је најважније на време открити болест и додала да је њен син жив захваљујући терапији, а да је тада примио терапију одмах по рођењу он би данас играо фудбал.

"Мислим да је то довољно да кажемо мајкама колико је скрининг и рана терапија важна. Надам се да ће следеће године када буде завршен пилот пројекат, овај пројекат заживети на територији целе земље", рекла је докторка.

Како је додала, када би то постао национални програм, онда ту више не постоји сагласност родитеља већ је нешто што мора да се ради и нећемо долазити у ситуацију да неке мајке одбијају скрининг.

"Процедура је једноставна, узима се крв из пете и таква процедура се ради за откривање других болести. Мајке треба да знају да узорак може да се искористи само у сврхе скрининга за СМА", напоменула је.

Међутим, каже да има и других примера, где им пишу мајке које се нису породиле у Фронту да се уради скрининг њиховим бебама. Докторка каже да ће пробати да изађу и њима у сусрет.

Напоменула је да за СМА код нас постоје две терапије, а лекари доносе одлуку која терапија је најбоља за дете.

Јововићева је рекла да све терапије за ретке болести јесу скупе јер и истраживања пуно коштају, али јесте битно да постоји генска терапија у Србији јер будућност јесте у генским терапијама.

"Када је СМА у питању све три терапије су подједнако делотворне и све три терапије дају апсолутно исте резултате и у договору са лекаром се одређује коју ће дете терапију да прими", каже Јововићева.

СМА има четири типа, 1 и 2 су најозбиљнији и они се показују у раном детињству.

"Код типа 1 одмах по рођењу могу да примете родитељи. Слаб плач бебе, општа хипотонија, слабост мишића, обично су то веома мирна деца, некада то може да буде сигнал да нешто није у реду. Ако превише тихо дете кија, може да укаже да се можда ради о овој дијагнози. И потпуно одсуство рефлекса је нешто што свакако треба да нам буде сиглал", напоменула је Јововићева.