Мистерија узрока смрти беба решена после осам деценија

Истраживачи су коначно решили вишедеценијску мистерију о узроку умирања беба тридесетих и четрдесетих година 20. века.

Кобни састојак пронађен је у основним намирницама које се могу наћи у готово свакој кући - млеку, хлебу, житарицама, маргарину.

Материја је додавана тим намирницама са намером да децу учини здравијом.

Почетком 20. века, више од 80 одсто деце било је погођено рахитисом, па је храна обогаћена витамином Д.

Међутим, то није много помогло у искорењивању болести, а као резултат мере појавиле су се фаталне нуспојаве, јер неке бебе нису могле правилно да метаболишу витамин Д.

Разлог за то било је стање које узрокује накупљање калцијума у крви, што доводи до оштећења бубрега и камена у бубрегу, што може бити фатално код беба.

Епидемије интоксикације витамином Д код новорођенчади довеле су до забране обогаћивања овим витамином у многим европским земљама до педесетих година прошлог века.

Истраживање из 2011. открило је да је стање, сада познато као инфантилна хиперкалцемија типа 1 или HCINF1, узроковано мутацијом гена.
Научници су били збуњени када су открили да око 10 одсто пацијената са стањем HCINF1 нема генетску мутацију.

Тако смрти многих беба из поменутог периода, као и симптоми које пацијенти и данас доживљавају, остају неразјашњени.

Застрашујућа мистерија

Истраживачи Универзитета Источне Англије открили су шта се дешава са овим пацијентима – узрок није мутација гена, већ њихов облик.

Вођа истраживања др Дарел Грин, са Медицинске школе при Универзитету Источне Англије у Норвичу, рекао је да већина пацијената код којих је уочено стање HCINF1 такође има мутацију у гену CYP24A1.

У случајевима где мутација није присутна, али се организам и даље бори да преради витамин Д, може се десити да имају „доживотне проблеме без одговарајуће дијагнозе“, објаснио је др Грин.

Проблеми за пацијенте могу укључивати камење у бубрегу које се враћа, као и јак бол.

Код 34-годишње Шели О'Конор из Норича, откривен је HCINF1 тек пре 11 година током прве трудноће.

Када је почела да узима суплементе како би помогла својој беби, а укључен је био и витамин Д, изненада се јавио интензиван бол због којег су њени лекари помислили да ће се породити у 23. недељи.

„Било је веома застрашујуће. Заиста сам се уплашила за бебу, али снимање магнетном резонанцом, открили су да је то заправо камен у бубрегу узрокован узимањем витамина Д“, испричала је Шели.

„Абнормални“ облик гена решава загонетку

Тим који је предводио др Дарел Грин сарађивао је са колегама у Универзитетској болници у Норфолку и Норвичу, где су радили са 47 пацијената попут Шели како би открили како људи могу имати ово стање без мутације.

Комбиновали су генетско секвенцирање следеће генерације и компјутерско моделирање да би проучавали узорке крви тих 10 одсто „загонетних пацијената“.

„Докторандкиња у мојој лабораторији, Никол Бол, извршила је опсежнију генетску анализу шест узорака крви пацијената и открили смо да је физички облик гена CYP24A1 код ових пацијената са стањем HCINF1 абнормалан. Ово нам говори да је облик гена важан у регулацији гена и да је то разлог зашто су неки људи живели са инфантилном хиперкалцемијом типа 1, али без коначне дијагнозе“, истакао је др Грин.

Према његовим речима, има разлике између генетске мутације у секвенцирању ДНК и облика гена.

„Шире гледано, што се тиче генетике и здравља, знамо да гени морају имати исправну секвенцу да би произвели исправан протеин, али сада знамо да гени такође морају имати и исправан физички облик“, наводи др Грин.

Истраживачи сада планирају да истраже улогу облика гена у другим поремећајима као што је рак.