Вероватно имате гене који утичу на ефикасност лекова које узимате – генетско тестирање могло би да побољша лечење

Лекари се приликом прописивања терапије често ослањају на метод покушаја и грешке. Две особе узимају исти лек у истој дози. Једна почиње да се осећа боље, док друга има нежељена дејства или не примећује значајније побољшање. Код појединих лекова, разлог за такве разлике у реаговању делимично се крије у ДНК сваке особе.

Фармакогеномика је научна област која проучава како варијације у ДНК утичу на начин на који организам прерађује лекове и реагује на њих. На пример, гени могу да утичу на брзину којом јетра разграђује одређени лек, као и на то колико дуго се лек задржава у крвотоку.

Међутим, примена генетског тестирања као помоћи при прописивању терапије још није постала рутинска пракса. Један од проблема је недостатак података из великих популационих истраживања, који би омогућили свеобухватније проучавање оваквог приступа.

Лекари немају довољно информација о томе када је најбоље затражити генетско тестирање. Осим тога, пошто је већина генетских истраживања спроведена на особама европског порекла, научници имају мање сазнања о томе колико су важне генетске варијанте заступљене међу припадницима других популација.

Генетске варијанте и лекови

Како би повећали разноврсност фармакогеномских података, истраживачки тим др Филипа Емпеја професора на Фармацеутском факултету Универзитета у Питсбургу, анализирао је секвенце целокупног генома и здравствене картоне готово 100.000 учесника истраживачког програма „All of Us“ (Сви ми).

„All of Us“ је иницијатива америчког Националног института за здравље, чији је циљ проучавање здравља милион или више људи широм Сједињених Америчких Држава и њихових територија, са посебним нагласком на групе које су у прошлости биле недовољно заступљене у биомедицинским истраживањима.

Испитано је 16 гена за које је поуздано утврђено да су повезани са начином на који особа реагује на различите лекове. Те податке упоредили су са електронским здравственим картонима како би утврдили које су лекове учесници већ користили.

Установили су да је сваки учесник имао најмање једну релевантну генетску варијанту, а многи су их имали и по неколико.

Око 99,5 одсто учесника имало је генетску варијанту због које америчка Управа за храну и лекове (ФДА) или медицинске смернице препоручују примену другог лека или промену дозе одређених лекова.

Још значајније је то што је око 24 одсто учесника већ узимало лек на чије деловање утиче генетска варијанта коју имају.

Међу честим примерима били су лекови за смањење прекомерног лучења желудачне киселине, као што су омепразол и пантопразол, као и статини, који се користе за снижавање нивоа холестерола.

Пошто здравствени картони могу бити непотпуни, резултати вероватно потцењују стварну учесталост ових интеракција између гена и лекова.

Ови налази могу допринети унапређењу база података које лекари и научници редовно користе у истраживањима.

Идентификовано је 17.704 до сада непријављене генетске варијанте у деловима гена који кодирају протеине. Компјутерски модели предвидели су да би приближно четвртина тих варијанти могла значајно да утиче на начин на који организам прерађује лекове.

Истраживачки тим је такође објавио податке о учесталости стотина генетских варијанти повезаних са реаговањем на лекове код особа различитог генетског порекла, за које су раније доступни подаци били непотпуни.

Унапређење прецизне медицине

У целини, истраживање показује да су варијације у ДНК веома честе и да би шира примена генетског тестирања могла да помогне лекарима да боље прилагоде терапију пацијентима.

Ово истраживање је уједно пример како велики пројекти, попут програма „All of Us“, могу да допринесу развоју прецизне медицине.

Ипак, ова студија не доказује да би генетско тестирање побољшало исходе лечења код сваког од испитаника.

Поред тога, гени су само један од фактора који утичу на деловање лекова. Старост пацијента, функција бубрега и јетре, као и други лекови које особа узима, такође утичу на начин на који организам прерађује лекове.

Ипак, научници верују да правац у којем се истраживања крећу јасан. Фармакогеномика може да донесе значајне користи великом броју људи који користе лекове.