Prenatalni DNK testovi ne menjaju u potpunosti invazivnu dijagnostiku

Medicina je davno opovrgla verovanje da se krv majke i bebe u majčinom stomaku ne mešaju. Naučnici su uspeli da detektuju ćelije fetusa u krvi majke, a ovo otkriće 1997. godine bilo je polazna tačka za razvoj neinvazivnih prenatalnih testova.

„To je nešto što je napravilo revoluciju u genetičkoj analizi što se tiče trudnoće, kada je otkriveno, a otkriveno je slučajno, zna se za tu slobodnu ćelijsku DNK se zna jako dugo, još od polovine prošlog veka da je ima u krvotoku tu se pojavljuje i ta fetalna DNK“, istakla je Vesna Vulović, biolog i savetnik za genetičke usluge.

Lažno pozitivni rezultati

„Vremenom se razvija tzv. neinvazivno prenatalno testiranje, zasnovano na detekciji i sekvencioniranju slobodne DNK ćelijske, koja se nalazi u cirkulaciji u krvi majke. Taj metod je skrining zato što se ta cell free DNA dobija iz posteljice, nije direktno iz ploda. I, uglavnom, posteljica i plod uvek imaju istu genetsku informaciju", navodi specijalista ginekologije i akušerstva dr Darko Lazarević.

„Ali vremenom, pošto svako ima svoj zasebni život, mogu da se dese mutacije u posteljici kojih nema u plodu, tako da često možemo da dobijemo i lažno pozitivne rezultate i zbog toga, i dan danas, iako je jako precizan, neinvazivni prenatalni test se računa kao skring, a ne kao dijagnostički test“, dodaje dr Lazarević.

Detektovanje od pete nedelje trudnoće

Vanćelijska fetalna DNK danas može da se detektuje od pete nedelje trudnoće, a testovi se rade na uzorku venske krvi, kao i obična krvna slika. Oni međutim ne mogu da zamene invazivni test upravo zbog ograničenja.

„Oni imaju za cilj i ulogu i posvećeni su isključivo tome da provere da li kod bebe imamo neke od najčešćih i klinički najznačajnijih genetičkih anomalija. Zašto samo to, zato što je to skrining, znači prenatalni testovi imaju svoja ograničenja i stoga se svrstavaju u preventivne preglede, kada govorimo o preventivi često se koristi taj termin skrining što razdvajamo od dijagnostike", kaže Vesna Vulović, biolog i savetnik za genetičke usluge.

„Ovde radimo cele hromozome. To su te strukture u koje je spakovana naša DNK, DNK je ogroman molekul, ima ih nekoliko. Svi mi imamo po 23 para tih molekula, odnosno hromozoma i mi gledamo da li su oni svi na broju i da li su neki ti najvažniji delovi tu. Da li su udvojeni ili ih nema“, objasnila je Vulovićeva.

Postojanje ovakvog testa omogućava da se, u nekim situacijama, izbegnu invazivni testovi u trudnoći kao što su amniocenteza i biopsija horionskih čupica kod kojih može da dođe do oštećenja ploda, pa tako i prevremenog porođaja. Prenatalni test je potpuno bezbedan za mamu i bebu, a jedina prepreka, ali za mnoge, je njegova cena.