Амерички лекари „преправили“ ДНК новорођенчета са тешким генетским поремећајем

Међународни истраживачи су поздравили подвиг америчких лекара као значајну прекретницу у медицини, нагласивши да ове процедуре имају потенцијал за лечење низа разорних генетских болести „преписивањем неисправне“ ДНК убрзо након рођења оболеле деце.

Специјалисти у Дечјој болници у Филаделфији и на Универзитету у Пенсилванији почели су са радом чим је дечаку постављена дијагноза и завршили су сложен дизајн, производњу и безбедносно тестирање персонализоване терапије у року од шест месеци.

Беба Кеј-Џеј је примиo прву дозу прилагођеног третмана путем инфузије у фебруару, а још две дозе у марту и априлу. Лекари су рекли да добро напредује, али да ће му бити потребно пажљиво праћење до краја живота.

Др Ребека Аренс-Никлас, једна од руководилаца лекарског тима, напомиње да су овај пробој омогућиле „године и године напретка истраживања“ у генетском уређивању. „Иако је Кеј-Џеј само један пацијент, надамо се да је први од многих који ће имати користи од ове врсте терапије.“

Кеј-Џеј је рођен са тешким недостатком CPS1, стањем које погађа само једну од 1,3 милиона људи. Оболелима недостаје ензим јетре који претвара амонијак, из природног разлагања протеина у телу, у уреу, тако да се може излучити урином. Ово узрокује накупљање амонијака који може оштетити јетру и друге органе, попут мозга.

Због недостатка CPS1 неки пацијенти се подвргавају трансплантацији јетре, али код беба са изразито тешким стањем често долази до фаталног исхода јер не буду довољно старе за тренсплантацију.

У часопису New England Journal of Medicine, лекари су описали мукотрпан процес идентификације специфичних мутација које стоје иза Кеј-Џејевог поремећаја, дизајнирања терапије за уређивање гена како би се оне исправиле и тестирања третмана и масних наночестица потребних за његов пренос у јетру. Терапија користи моћан поступак који се зове уређивање база, а који може исправити ДНК код слово по слово.
Кеј-Џеј је провео првих неколико месеци живота у болници на рестриктивној дијети, али од почетка лечења лекари су успели да повећају количину протеина у његовој храни и да користе мање лекова за уклањање азота из његовог тела. Детаљи су представљени на годишњем састанку Америчког друштва за генску и ћелијску терапију у Њу Орлеансу.

Медицински тим је рекао да је потребно дуже праћење како би се видело колико је терапија добро деловала, али да су рани знаци охрабрујући.

„Обећање генске терапије о којем слушамо деценијама се остварује и потпуно ће трансформисати начин на који приступамо медицини“, наглашава професор Киран Мусунуру са Универзитета у Пенсилванији.

Др Мигел Анхел Морено-Матеос, генетичар са Универзитета Пабло де Олавиде у Севиљи, наводи да: „Иако је ово био веома специфичан приступ, делимично мотивисан разорном природом болести, он представља прекретницу која показује да су ове терапије сада стварност. Како се наводи у чланку, пацијент ће бити праћен дуго времена како би се осигурало његово здравствено стање и утврдило да ли су потребне додатне дозе за даље побољшање симптома болести.“