Прва беба позитивна на спиналну мишићну атрофију – зашто је неонатални скрининг важан

У оквиру пројекта скрининга на спиналну мишићну атрофију, који се спроводи у ГАКУ "Народни фронт", откривен је први случај те болести код бебе. Оливера Јововић, председница Националне организације за ретке болести (НОРБС) изјавила је за РТС беба, после примене терапије, неће имати нити један симптом спиналне мишићне атрофије.

Пројекат неонаталног скрининга годину дана трајаће у породилишту "Народни фронт". Очекује се да у наредним годинама заживи и у другим гинеколошко-акушерским установама.

Оливера Јововић, председница НОРБС-а рекла је за РТС да је откривен први случај спиналне мишићне атрофије код бебе.

"Беба са применом терапије која је доступна у Србији, имаће нормалан живот и неће имати нити један знак спиналне мишићне атрофије. Ово је историјски моменат, јер ћемо по први пут имати дете које ће добити терапију и које ће се потпуно, нормално развијати. Надам се да ће то постати пракса", истиче Јововићева.

Додаје да ће терапија беби бити доступна до краја ове недеље.

Јововићева додаје да родитељи треба да дају сагласност да се уради скрининг њихове деце на спиналну мишићну атрофију.

Наглашава да више од трећине оболелих прима у овом тренутку терапију o трошку државе против спиналне мишићне атрофије.

"Већина деце је покривена терапијом. Не треба да заборавимо и на одрасле. Знамо и верујемо да ће држава урадити све да терапија буде доступна свим пацијентима", закључује председница НОРБС-а.