Бебе са генетским материјалом три особе рођене без наследних болести

Метода, коју су међу првима осмислили британски научници, комбинује јајну ћелију и сперму мајке и оца са другом јајном ћелијом жене донора.

Овај вид комбиновања генетског материјала је легалан већ деценију, а сада су добијени и први докази да се деца рађају без неизлечиве митохондријалне болести.

Ова стања се обично преносе са мајке на дете, лишавајући тело енергије и може изазвати тешку инвалидност, а неке бебе умиру у року од неколико дана од рођења. Парови знају да су у опасности ако су претходна деца, чланови породице или мајка били погођени овим поремећајем.

Неке жене које носе генетске поремећаје производе јајне ћелије са различитим нивоима неисправних митохондрија. Код њих се може користити техника која се зове преимплантационо генетско тестирање (ПГТ) за одабир јајних ћелија за вантелесну оплодњу које имају веома малу шансу за преношење болести. Друге жене немају овај избор јер све њихове јајне ћелије имају висок ниво мутација.

Тим из Њукасла је рекао да је осам од 22 (36%) жена затруднело након МДТ-а, а 16 од 39 (41%) жена је затруднело након ПГТ-а. Није јасно зашто су се стопе разликовале, али неке митохондријалне мутације могу утицати и на плодност.

Деца рођена техником комбиновања три генетска материјала наслеђују већину своје ДНК, свој генетски план, од родитеља, али такође добијају малу количину, око 0,1%, од друге жене. Ово је промена која се преноси генерацијама.

Ниједна од породица које су прошле кроз овај нису се јавно огласиле, али су издале анонимне изјаве преко Центра за фертилитет у Њукаслу где су поступци обављени.

Митохондријална болест

Митохондрије су сићушне структуре унутар скоро сваке наше ћелије. Оне су разлог зашто дишемо, јер користе кисеоник да претворе храну у облик енергије коју наша тела користе као гориво.

Дефектне митохондрије могу оставе тело са недовољно енергије да одржи рад срца, као и да изазову оштећење мозга, нападе, слепило, слабост мишића и отказивање органа.

Око једне од 5.000 беба роди се са митохондријалном болешћу. Тим у Њукаслу предвиђа да постоји потражња за 20 до 30 беба сваке године којима је потребна комбинација три генетска материјала.

Неки родитељи су се суочили са агонијом да више деце умре од ових болести.

Митохондрије се преносе само са мајке на дете. Дакле, ова пионирска техника плодности користи оба родитеља и жену која донира своје здраве митохондрије.

Поступак је развијен пре више од деценије на Универзитету у Њукаслу и Фондацији Националне здравствене службе у болници у Њукаслу, а специјализована служба је отворена у оквиру 2017. године.

 Јајне ћелије мајке и донора се оплођују у лабораторији очевом спермом. Ембриони се развијају док ДНК из сперматозоида и јајне ћелије не формира пар структура названих про-нуклеуси. Они садрже планове за изградњу људског тела, као што су боја косе и висина.

Про-нуклеуси се уклањају из оба ембриона, а ДНК родитеља се ставља у ембрион пун здравих митохондрија. Добијено дете је генетски повезано са својим родитељима, али не би требало да има митохондријалне болести.

Два извештаја, објављена у часопису New England Journal of Medicine, показала су да је 22 породице прошло кроз процес у Центру за плодност у Њукаслу.

До сада су рођена четири дечака и четири девојчице, укључујући један пар близанаца, и једне трудноће која је у току.

„Видети олакшање и радост на лицима родитеља ових беба након тако дугог чекања и страха од последица, сјајно је моћи видети ове бебе живе, како напредују и нормално се развијају“, рекао је за Би-Би-Си професор Боби Мекфарланд, директор Високоспецијализоване службе Националне здравствене службе за ретке митохондријалне поремећаје.

Све бебе су рођене без митохондријалних болести и испуниле су очекиване развојне прекретнице.

Међутим, још једно кључно питање које виси над овим приступом јесте да ли би дефектне митохондрије биле пренете у здрав ембрион и какве би могле бити последице. Резултати показују да у пет случајева оболеле митохондрије нису биле откривене. У остала три, између 5% и 20% митохондрија је било дефектно у узорцима крви и урина.

Ово је испод нивоа од 80% за који се сматра да ће доћи до развоја болест. Потребан је даљи рад како би се разумело зашто се ово догодило и да ли се може спречити.

„Само је Велика Британија могла ово да уради“

Велика Британија није само развила науку о трочланим бебама, већ је постала и прва земља на свету која је увела законе који дозвољавају њихово стварање након гласања у Парламенту 2015. године.

Било је доста контроверзи јер митохондрије имају сопствену ДНК, која контролише како функционишу. То значи да су деца наследила ДНК од својих родитеља и око 0,1% од жене донора. Све девојчице рођене овом техником би ово пренеле својој деци, тако да је то трајна промена људског генетског наслеђа.

Ово је био корак предалеко за неке када се о технологији расправљало, што је изазвало страх да би отворила врата генетски модификованим „дизајнерским“ бебама.

„Мислим да је ово једино место на свету где се ово могло догодити, постојала је врхунска наука која нас је довела до места где смо сада, постојао је закон који је омогућио да се ово пређе у клиничко лечење, Национална здравствена служба (NHS) је помогла у подршци, а сада имамо осморо деце која изгледа немају митохондријалну болест, какав диван резултат“, наводи професор сер Даг Тернбул са Универзитета у Њукаслу у изјави за Би-Би-Си.