Ново истраживање генетичара - корак ближе ка ефектнијим лековима против шизофреније

Научници наводе да нова открића повећавају наше разумевање болести мозга и да могу довести до нових успеха у лечењу. Важно је да је ово прва позната студија која се бави ризиком од шизофреније код различитих група људи, посебно оних афричког порекла. Откривено је да ретке штетне варијације у генским протеинима повећавају ризик од шизофреније код свих етничких група.

Као и код многих неуролошких стања, тачни узроци шизофреније су различити и сложени, и углавном непознати, иако се чини да комбинација генетских и биолошких промена у мозгу игра одлучујућу улогу.

„Мотивација за ову студију је била да се боље разуме како ретке генетске варијанте утичу на ризик особе за развој тешке менталне болести, посебно менталне болести шизофреније“, каже генетски психијатар Александар Чарни са Медицинске школе Икан на Моунт Синају у САД.

Недавна истраживања су показала да људи са шизофренијом имају више ретких варијанти смањења протеина (ПТВ) у сету изабраних десет гена, него људи који немају шизофренију.

Ти протеини узрок су промена ДНК кода које могу проузроковати да ген производи протеин без битних делова, ометајући његову функцију.

Међутим, та студија – као и већина генетских студија – спроведена је на припадницима европских популација, иако је шизофренија уобичајена широм света.

У најновијем истраживању два нова гена ризика, СРРМ2 и АКАП11, идентификована су поређењем генских секвенци људи са шизофренијом - са онима код здравих људи из различитих група, посебно оних афричког порекла.

Трећи ген идентификован у студији, у прошлости је био повезан са шизофренијом, али сада је познато да такође повећава ризик од аутизма. Ове информације доприносе сазнањима која већ имамо о генетском преклапању које је присутно код неких неуролошких стања.

„Познато је да постоје генетске компоненте које су заједничке међу неким болестима. Клинички, гени могу изгледати другачије у истој породици. Иста варијанта у истој породици може изазвати аутизам код једног члана породице и шизофренију код другог", каже Чајни.

„Идеја да исти ген има различите манифестације веома нам је интересантна, јер би могла бити корисна када је у питању лечење људи“, додаје.

Да би дошао до валидних налаза, тим научника је спровео мета-анализу која је укључивала 35.828 случајева и 107.877 контролних узорака добијених из претходно објављених скупова података.

Обједињавањем података из више студија које су испитивале исти феномен, мета-анализа може помоћи истраживачима да идентификују обрасце или недоследности у налазима различитих студија и дају прецизнију процену феномена који истражују.

Секвенцирање читавог генома је скупо, па су истраживачи применили циљано секвенцирање гена на пажљиво одабране гене из ових података - од 11.580 особа са дијагнозом шизофреније или шизоафективних поремећаја и 10.555 особа без познате дијагнозе психијатријског поремећаја. Људи чији су гени укључени у студију нису били уско повезани, а 40 одсто су били неевропљани.

„Фокусирајући се на подскуп гена, открили смо ретке штетне варијанте које би потенцијално могле да доведу до нових лекова за шизофренију“, каже водећи аутор, генетичар и аналитичар података Донгђинг Лиу са Медицинског факултета Ичан у Њујорку.

„Такође је значајно то да, проучавајући људе различитог порекла, открили смо да ретке штетне варијанте у еволутивно ограниченим генима дају сличну величину ризика од шизофреније међу тим различитим популацијама, и да су генетски фактори који су раније утврђени код претежно белих људи сада проширени на небелце, када говоримо о овој исцрпљујућој болести“, додаје Донђинг.

Шизофренија скраћује живот за скоро 15 година

Шизофренија је тешка ментална болест која утиче на размишљање, осећање и понашање. Обично почиње у касној адолесценцији или раном одраслом добу и погађа око седам од 1.000 људи, и према статистикама - скраћује живот особе за скоро 15 година.

Симптоми укључују слушање или гледање ствари које не постоје, веровање у ствари које нису стварне, неорганизовано размишљање и понашање. Симптоми могу бити веома узнемирујући за особу која их има и за оне око њих.

За многе људе, шизофренијом се може добро управљати адекватном терапијом, али тренутни лекови нису погодни и не дају свој максимални ефекат за све, а нежељени ефекти варирају, па је потребно више истраживања.

Истраживачи планирају да даље истраже клиничке импликације ових новооткривених гена на специфичне симптоме или понашања шизофреније и идентификују потенцијалне лекове за њихово циљање.

Лиу са колегама закључује да је главни допринос ове студије пољу генетике демонстрирање да је генетски ризик уједначен међу етничким групама.

Рецензирано истраживање објављено је у часопису Nature Genetics.