Porfirija, retka bolest koja se teško prepoznaje – šta valja znati i razumeti

Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbije, kaže da se o porfiriji definitivno jako malo zna. „Iz ugla pacijenata je subjektivni osećaj da su vrlo neshvaćeni, i da ih retko čuju“, rekla je Pejovićeva i dodala da je upravo iz tog razloga pokrenuto Udruženje kako bi se više govorilo o porfiriji i da bi se podstakli ljudi da o njoj malo više nauče.

Dr Stojan Perić, neurolog, UKSC dodaje da se o toj bolesti u profesiji, dosta novih stvari saznalo u poslednjih nekoliko decenija.

„Tu su jasno definisana genetika ovog obolenja kao i patogenetski mehanizmi nastanka akutnih porfiričkih napada, što je značajno uticalo i na razvoj terapija“, objasnio je dr Perić.

Naglašava da je ipak i dalje najveći problem postavljanje dijagnoze i prepoznavanje simptoma.

Simptoma je mnogo, obuhvataju gastroenterološke, psihijatrijske, neurološke, hirurške simptome, tako da pacijenti često dospeju i na pogrešnom mestu.

Pejovićeva je objasnila kako je izgledao akutni napad kod njene sestre koji počinje intenzivnim bolom u stomaku i učestalim povraćanjem. Kako je rekla, dolazi do apsolutnog kolapsa organizma, savijanja od bolova a razvija se i konfuzija, epi-napad, srčani zastoji. Kako dodaje, srećom, njena sestra je reanimirana, a taj napad je bio okidač da lekari posumnjaju na porfiriju.

Posle sestrinog napada, Pejovićeva je i sama analizama potvrdila da takođe boluje od porfirije.

„Ono što je važno za nas pacijente je da znamo da se ta analiza porfirina ne radi ni u sklopu krvne slike regularne, tako da moramo da imamo podršku lekara koji znaju šta je porfirija da bi nas upućivali na adekvatne analize“, ističe Nadežda.

Ima osam vrsta porfirija od kojih četiri daje akutne napade.

„Zbog poremećaja u enzimima dolazi do nagomilavanja toksičnih materija porfobilinogena i delta-aminolevulinske kiseline, koje oštećuju periferni i centralni nervni sistem. Tako da se javlja problem sa bolovima, sa crevima, radom srca pa čak i sa disanjem i slabosti muskulature“, objasnio je dr Perić.

Kaže da se na porfiriju posumnja kad pacijent ima jake bolove u trbuhu, uz određene psihološke i psihijatrijske simptome, kao i uz slabošću ruku, a potom i nogu.

Dr Perić kaže da je u proteklih 17 godina dijagnozu porfirije kod nas dobilo više od 40 osoba.

Iz ugla pacijenta, Nadežda Pejović kaže da „ima dana kada se pacijenti osećaju savršeno, i isto tako dana kada su vezani za krevet, nevoljni i slab, kada treba kako kaže „izgurati“. Dodaje daje još jedan od problema neizvesnost nastupanja i jačine napada.

Nadežda dodaje da kod žena svakog meseca postoji rizik od napada zbog hormonalnih promena koje nastaju kod žena u toku ciklusa. Ukazala je i na komplikacije koje mogu nastati usled porfirije kao što su karcinom, rana menopauza, oštećenje nerava...

Dr Perić kaže da su simptomi porfirije vrlo nespecifični. Dijagnoza se postavlja na osnovu biohemijskih testova. Potrebno je da u urinu, nivoi toksičnih metabolita budu značajno povećani, obično više od deset puta u odnosu na referentne vrednosti, da bi se posumnjalo na porfiriju.

O podvrstama porfirije saznaje se genetičkom analizom

Neki ljudi nose genetske mutacije za porfiriju a nikada ne ispolje simptome. To će se desiti kod oko 10 odsto pacijenata. Okidači pojave simptoma napada su spoljni faktori poput pušenja, ali i različiti lekovi, alkohol, dijete...

Genetičkom analizom, dalje se utvrđuje koja podvrsta porfirije je u pitanju.

Kada je reč o lečenju, mora se voditi računa i o lekovima koji se propisuju pacijentima jer neki od njih mogu da budu induktori napada.

Udruženje upućuje na sajt Porfirija Srbija, koji su osnovali sa ciljem da se ukaže na ovu retku bolest i da se pacijentima obezbede adekvatne informacije na srpskom jeziku.

Namera Udruženja je da se dodatno edukuju i pacijenti i lekari kao i da se proširi međusobna saradnja.