Svaki dan je važan kod Dišenove mišićne distrofije i za dijagnostiku i za primenu terapije

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije. Reč je o bolesti koja se nasleđuje preko X hromozoma, što znači da obolevaju isključivo muška deca, a osobe ženskog pola su prenosioci.

Vladan Žikić, otac dečaka Koste koji boluje od ove bolesti, ističe da do terapije posebno teško mogu da dođu oboleli koji su prestali da hodaju.

„Nažalost, u 12. godini on je prestao da hoda. Ima nonsence mutaciju za koju smo mi aplicirali (za terapiju) preko Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu. Zahtev je dugo bio u proceduri“, rekao je za Žikić RTS.

Terapija je za sada odobrena u Evropi isključivo za dečake koji hodaju. Nadu ne gube jer Udruženje za borbu protiv Dišenove bolesti pokušava da putem donacije od farmaceutske kompanije omogući pristup toj terapiji i za dečake koji ne hodaju.

„U Srbiji postoji ukupno 13 dečaka koji boluju od ove teške bolesti i za koje postoji terapija koja je odobrena od strane FDA ili Evropske agencije za lekove. Cilj našeg udruženja i roditelja koji imaju obolelu decu je da omogućimo da ova terapija zaista bude dostupna u Srbiji“, istakao je Žikić koji je i potpredsednik Udruženja za borbu protiv Dišenove bolesti.

Udruženje se bori da umanji i fizičke barijere koje su neretko problem za obolele, ali i protiv barijera u vidu predrasuda koje postoje u društvu.

„Mi se borimo za svaki njihov pokret, uzdah, zagrljaj, jer svaki dan je važan“, poručuje Žikić ističući da je važno da se dijagnoza utvrdi što je ranije moguće i da se kroz genetske analize utvrdi koji tip mutacije je prisutan, jer postoje različite terapije za različite mutacije.

„Važno je da i mi kao društvo prepoznamo, kao što smo i za neke druge retke bolesti prihvatili i uveli, inovativne terapije. Za naše dečake je neophodno da omogućimo da te terapije budu dostupne sada“, naglasio je Žikić.

Dišenova mišićna distrofija i terapija

Neurolog Dečje klinike u Tiršovoj dr Dimitrije Nikolić kaže da je Dišenova mišićna distrofija teška i podmukla bolest.

„Gen za distrofin je da neki način problematičan. To je jedan od najvećih gena u ljudskom organizmu. U zavisnosti od toga gde se javi problem, na kom takozvanom delu gena zavisi i terapijski izbor. Ono što je revolucionarna stvar u poslednjih desetak godina, to je da postoji lek za te takozvane tačkaste, odnosno kako ih mi zovemo besmislene, odnosno na engleskom nonsence mutacije“, objašnjava dr Nikolić.

Lek je pokazao svoju kliničku efikasnost i efektivnost u lečenju ove bolesti.

Za sve bolesti, pa i za Dišenovu mišićnu distrofiju važi da je terapija efikasnija ukoliko se primeni što je moguće pre. Najidealnije bi bilo u presimptomatskoj fazi bolesti, odnosno kada deca nemaju nikakve simptome bolesti. Tada lek može dati svoju punu efikasnost.

Dvogodišnjem Lavu Teodoroviću iz Novog Sada utvrđena je dijagnoza spinalne mišićne atrofije drugog tipa. On je krajem avgusta primio najskuplji lek zolgensma o trošku države.

„Kada se radi o pacijentima koji su izgubili sposobnost hoda, postoje sada neki nagoveštaji da bi taj lek mogao da na neki način pomogne u održavanju postojećeg funkcionalnog stanja i eventualno da možda nešto malo poboljša stanje“, rekao je dr Nikolić dodajući da ćemo u bliskoj budućnosti dobiti informacije o tome da li je ovakva terapija efikasna i kod pacijenata koji ne hodaju.

Rano otkrivanje DMD-a ključno

Dr Nikolić ističe da je izuzetno važno otkriti bolest što pre, to jest pre nego što se pojave simptomi. Pedijatri su u tome ključni, kako kaže, jer treba kod dece da uoče probleme u hodanju.

„Kada postoji neki motorički deficit, pričamo o lekarima u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, uradite serumsku kreatinkinazu. Ona je kod pacijenata sa Dišenovoj mišićnoj distrofiji mnogostruko povišena. To je jedan algoritam za koji se nadamo da će zaživeti u primarnoj zdravstvenoj zaštiti“, naveo je dr Nikolić.

Dr Nikolić ističe da je izuzetno važno otkriti bolest što pre, to jest pre nego što se pojave simptomi. Pedijatri su u tome ključni, kako kaže, jer treba kod dece da uoče probleme u hodanju.

„Kada postoji neki motorički deficit, pričamo o lekarima u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, uradite serumsku kreatinkinazu. Ona je kod pacijenata sa Dišenovoj mišićnoj distrofiji mnogostruko povišena. To je jedan algoritam za koji se nadamo da će zaživeti u primarnoj zdravstvenoj zaštiti“, naveo je dr Nikolić.

Prema njegovim rečima, jedno desetomesečno dete u kliničkoj studiji dobija lek, tako da postoji nada da će i drugim pacijentima na vreme moći da pomogne neka druga terapija u skorijoj budućnosti.

„Moram da kažem sa ponosom, zahvaljujući jednom jako dobrom timskom radu koje smo imali na Univerzitetskoj dečjoj klinici, poznatoj kao Tiršova, dijagnostikovali smo pacijenta u uzrastu od šest meseci. Pošto je studijski lek odobren za decu uzrasta od dve godine i stariju, poslali smo ga na kliničku studiju u SAD gde on od svog desetog meseca dobija terapiju. Sada, sa dve i po godine, razvija se kao i svako drugo dete koje nema nikakav problem“, istakao je dr Nikolić dodajući da je taj dečak, na neki način, najveći ambasador da terapija ima efekta.