Први случај СМА од увођења обавезног скрининга у Србији

На основу обавезног неонаталног скрининга на Спиналну мишићну атрофију, ова ретка генетска болест идентификована је код бебе у Новом Саду. Ово је први пацијент код кога је болест откивена од када је тестирање код новорођенчади обавезно на националном нивоу, и тиме омогућено да лек добије на време.

Након што у породилишту, медицински тим у сарадњи са молекуларним биолозима, из пете новорођенчета узме узорак крви, он стиже у лабораторију Биолошког факултета у Београду, а резултати су познати након неколико сати, што омогућава хитну реакцију лекара.

"Да ће наш пацијент готово у првим данима живота, пре него што има симптоме болести одговорајући лек", каже др Тамара Ристић из Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине.

У Србији је до овог тренутка, близу 9000 беба, тестирано на спиналну мишићну атрофију, најчешће генетско обољење, које доводи до смрти детета пре друге године живота.

"То је прогресивна болест, изумиру ћелије у кичменој мождини, па дете губи своје функције. Оно што непобитно знамо је да када бисмо дали лек у пресимптоматској фази болести док дете нема уочљиве симптоме болести, могли бисмо да тврдимо да омогућимо да то дете може да има један нормалан моторички развој и да нема клиничке манифестације болести", објашњава др Тамара Ристић из Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине.

Да рани скрининг у потпуности може променити судбину детета, најбоље разумеју родитељи оболеле деце.

"Моје дете је добило терапију са три године, он данас не хода, али има квалитетан живот захваљујући терапији, али не би био жив, да није било терапије. И то је важно да се напомене у којој мери су важне тарапије, а данас ми не причамо о преживљавању, не причамо само о квалитетном животу, већ причамо о једном потпуно нормалном животу какав имају сви здрави људи", наводи Оливера Јововић из Удружења СМА Србија.

Републички фонд за здравствено осигурање, покрива све три одобрене терапије за лечење те болести, а протокол лечења не разликује се од деце код које је болест уочена у симптоматској фази.

"Примењена терапија ће му омогућити да извесно има много много бољу прогнозу, него што је била до сада, без сумње ће на неки начин бити идентификоване и породице у којима је тај ризик већи, и утолико је значај скининга за републику Србију у начелу већи", каже Георгиус Константинидис, председник Удружења педијатара Србије.

Зато омогућава лекарима да на основу њега ураде породични и генетички скрининг, јер постоји висок ризик да болест имају брат или сестра оболелог, а затим и правовремено лечење.