Рано откривање спиналне мишићне атрофије и у Крагујевцу

У породилишту крагујевачког Унивезитетског клиничког центра годишње се роди око две и по хиљаде беба. Добра вест је да овде од данас почиње неонатални скрининг на спиналну мишићну атрофију. Како ће се спроводити ова процедура?

"Ова процедура ће се спроводити као и досадашње скрининг процедуре. Три су одабране у нашој држави, тако да ће ово бити четврта скриниг процедура", каже проф. др Александра Димитријевић, руководилац ГАК УКЦ Крагујевац.

Два пута недељно ће се узорци крви свих беба, чији родитељи на то пристану, слати у Београд на Биолошки факултет и онда ће се тестирање вршити на Биолошком факултету, објашњава Димитријевићева:

"Резултате ће родитељи добијати, односно биће позивани са Биолошког факултета да им се резултати саопште, уколико су позитивни. Ући ће у национални програм. Држава настоји, већ су преговори обављени. Најважније је да је од стране фонда одобрен лек, а када је и лек одобрен онда, мислим, нема разлога да болест не уђе у скрининг. Тако да држава већ ради на томе. Ово су пилот пројекти који имају задатак да покажу колико је важно да се овај скрининг уведе у рутинску праксу."

Колико је важно рано откривање спиналне мишићне атрофије

Рано откривање је веома важно зато што се болест превенира једино ако се лек да у прва три месеца живота, истиче др Александра Димитријевић.

"После шестог месеца живота, када се симптоми ове болести појаве, већ је преко 90% нервног система толико оштећено да је јако тешко, практично скоро немогуће, та оштећења репарирати", објашњава. "У том периоду могуће је само зауставити даљу прогресију болести. Најважније је дати у прва три месеца, то је савремена генска терапија када се практично комплетно гени промене и онда се болест и не испољава."

Процедура се спроводи тако што се беби узима крв из пете. И истовремено се врши анализа за неке друге ретке болести.

"Генерално, тај скрининг то је троструки скрининг који се иначе спроводи у нашој земљи о трошку фонда. Ради се на фенилкетонурију, хипотирозу и цистичну фиброзу од скоро. Тако да ће се у исто време крв узимати и за тестирање на спиналну мишићну атрофију", наводи проф. др Александра Димитријевић.

Према до сада доступним подацима годишње се у Србији спинална мишићна атрофија региструје код петоро-шесторо новорођенчади.