Лечи се најскупљим леком на свету, али може ли СМА да се открије и пре рођења

Софија пре примања генске терапије није могла да подигне руке, а сада може самостално да једе, плива, седи, вози бицикл.

"Дете које је отишло за Лос Анђелес пре годину дана и дете сада – то је потпуно друго дете, потпуно приметна разлика. Рецимо, могла да је да помера само десну руку само до висине рамена, да помера главу лево–десно, чак није имала ни добро држање главе, сада већ самостално седи, самостално једе, плива, подиже обе руке изнад главице, подиже једну и другу ногу, мислим да је напредак заиста очигледан, али наравно има још много да се ради и да се напредује", каже Стефан Маркуљевић, Софијин тата.

У Србији од спиналне мишићне атрофије тип 1 годишње оболи до шесторо деце.

"Не могу да кажем да све више деце оболева од спиналне мишићне атрофије. Инциденција болести је иста. У просеку оболи једно на 8.000 живорођене деце. Међутим, свест о овој болести је подигнута на виши ниво, како у општој јавности, на нивоу медија, тако и у примарној здравственој заштити ова болест се све брже дијагностикује, односно време протекло од појаве првих симптома и знака болести до постављања дијагнозе све краће је", објашњава др Славица Остојић, педијатар Института за мајку и дете.

Пренатални тест се ради уколико неко у породици има генетских поремећаја.

"Ретко се може окрити након првог прегледа новорођенчета и то само када је у случају најтежа форма, односно нулти тип болести. Ова болест има шаролику експресију, постоје четири типа болести. Најтежи и ми као педијатријска установа имамо највише болесника са типом један, а то су деца код које слабост креће већ у другом месецу живота", додаје Остојићева.

Није само Софија напредовала захваљујући најскупљем леку. Мали Гаврило из Крагујевца, који је такође рођен као здрава беба, 8. јуна добио је генску терапију у дечјој болници у Будимпешти. Он већ сада може да држи главу, седи, дохвати своје играчке и игра се њима, постао је и много заинтересованији за околину.

Након прославе првог рођендана напустио је болницу и сада га очекују два и по месеца рехабилитације у једном центру у Будимпешти. Иста терапија очекује и Бошка који је стигао у мађарску болницу.

Иако је планирано да се започне неонатални скрининг захваљујући којем би ова болест могла да се установи одмах по рођењу детета, још није почео да се ради, јер је, према речима наше саговорнице, та процедура компликована и скупа, самим тим изискује време. А време је потребно да би се регулисале и правне процедуре у вези са применом лека који у нашој земљи није ни регистрован.