Zašto nastaje hemofilija, šta nedostaje našem organizmu

U Srbiji oko 900 ljudi ima hemofiliju, a među njima je oko 170 dece. Svake godine je u proseku dobije osam novih pacijenata.

Prof. dr Predrag Miljić sa Klinike za hematologiju KCS rekao je za RTS da je hemofilija nasledna bolest, osoba se rađa sa hemofilijom a problem je u nedostatku jedne komponente koja obezbeđuje zgrušavanje krvi.

"U normalnim okolnostima kada se zdrava osoba poseče ili povredi već nakon vrlo kratkog vremena dođe do zgrušavanja krvi ili zaustavljanja krvarenja. Kod hemofilije postoji nasledni problem u jednoj komponenti koja nedostaje zbog čega je proces zgrušavanja krvi jako usporen, tako da kod povrede bilo manje, bilo veće – dolazi do produženog krvarenja i krvarenje se sporo zaustavlja", kaže doktor Miljić.

Prema njegovim rečima, kod teških formi hemofilije, roditelji primete da se kod deteta, već u najranijem uzrastu, obično kad počne da hoda, i posle malih padova formiraju veliki krvni podlivi. Kasnije dolazi do pojave krvarenja u zglobove i svih drugih manifestacija hemofilije.

Šta najviše strada

Nisu svi bolesnici sa hemofilijom isti. Miljić kaže da kod osoba sa teškom formom bolesti već od najranijeg detinjstva dolazi prvenstveno do krvarenja u zglobove.

Osamdeset do devedeset odsto svih krvarenja su u zglobove, i važno je napomenuti da to mogu biti spontana krvarenja bez ikakve povrede, kaže Miljić.

Objašnjava da ponovljena krvarenja u zglobove dovode do teškog oštećenja zgloba tako da u ranijem periodu, kada hemofilija nije lečena na adekvatan način, većina dece koja su imala tešku hemofiliju već do doba puberteta imaju teški invaliditet zbog ponavljanih krvarenja u zglobovima.

"Mogu se desiti mnogo opasnija krvarenja kod osoba sa hemofilijom – krvarenja u mozak tako da je hemofilija po svojoj prirodi, ako se ne leči, smrtonosna bolest", kaže dr Miljić i dodaje da bez terapije osobe sa teškom formom hemofilije retko dožive 20. godinu.

Otkrivanje bolesti u ranom detinjstvu 

Dušan Petrović iz Udruženja hemofiličara Srbije je rekao da mu je bolest otkrivena u ranom detinjstvu, jer su roditelji primetili otok na zglobu kada je prohodao.

To je bio signal pedijatru, kako kaže, da ga uputi na dalju dijagnostiku i na specijalizovanu laboratoriju za utvrđivanje poremećaja zgrušavanja krvi.

Ističe da u porodici nije bilo slučajeva.

Govoreći kako je bolest uticala na njegov život, Dejan Petrović kaže da je u mladosti terapija bila u ograničenim količinama. Prolazio je kroz krizne situacije, tako da se sada stanje popravilo.

"Sada držimo hemofiliju pod kontrolom zajedno sa lekarima", rekao je član Udruženja.

Dijagnostika hemofilije

Polovina dece sa hemofilijom ima tešku formu bolesti i tu se dijagnoza relativno lako postavlja jer pedijatri, a i roditelji, lako prepoznaju da kod deteta postoji jasna tendencija ka krvarenju.

Laboratorijska analiza je takođe relativno jednostavna, pojašnjava dr Miljić jer se na osnovu određenih testova u osnovnoj laboratoriji, a zatim pregledom kod hematologa, dijagnoza hemofilije može relativno lako potvrditi.

Problem je mnogo veći u slučajevima blagih hemofilija, polovina bolesnika sa hemofilijom ima blažu formu bolesti koja se ispolji na mnogo suptilniji način nego teška krvarenja u detinjstvu.

"Ne dešava se tako retko da odrasla osoba prvi put u životu izvadi zub i ode na neku operaciju i tada primeti da krvari dan ili dva nakon operacije – ponekad ljudi misle da je to normalno a da se iza toga krije blaža forma hemofilije", ukazuje doktor.

Važno je da se pacijenti obrate svom lekaru a on će pacijenta uputiti hematologu koji će izvršiti laboratorijska ispitivanja i ako je to slučaj postaviće se dijagnoza hemofilije.

"Najvažnije je misliti na hemofiliju i imati na umu da se hemofilija ne mora uvek ispoljiti u ranom detinjstvu – ona se može prvi put prepoznati i posle neke veće povrede i posle operacije ako se radi o blažoj formi", rekao je Miljić.

Kako Udruženje hemofiličara pomaže pacijentima

Udruženje se trudilo da, od osnivanja, edukuje članove i radi na širenju svesti šire javnosti.

Petrović kaže da Udruženje dve decenije organizuje različite seminare, predavanja, kampove u saradnji sa hematolozima ali i sa lekarima drugih specijalnosti.

Takođe Udriženje šalje svoje članove na najbitnija svetska dešavanja iz te oblasti koji donose znanja, pa se prave planovi za dalje lečenje.

Kovid epidemija i hemofilija

Govoreći o pandemiji, dr Miljić kaže da je kovid infekcija snažno uticala na sve aspekte zdravstvenog sistema samim tim i na zbrinjavanje osoba sa hemofilijom.

"Lečenje takvih osoba je kompleksno, osobe redovno moraju da primaju svoje lekove, aplikuju sebi lek u kućnim uslovima – izdajemo osobama sa hemofilijom lek da ga imaju kod kuće a zatim dva do tri puta nedeljno – osobe sa hemofilijom su obučene da ubrizgavaju sebi lek u venu", kaže doktor.

Kada su u pitanju deca, to rade članovi porodice.

"Nismo se u tom pogledu suočili sa tom vrstom problema u uslovima epidemije", rekao je Miljić.

Drugi aspekt je da osobe sa hemofilijom imaju izrazitu sklonost krvarenju i bilo kakva medicinska intervencija, ukoliko nije praćena adekvatnom hematološkom pripremom, može biti komplikovana u smislu krvarenja.

"Jako je bitna ta komunikacija sa bolesnicima. Upozoravamo ih na sve te rizike i da smo tu da im pomognemo", kaže doktor.

I pored svih mera da se održi normalan proces zdravstvene zaštite, bili su prinuđeni da za vreme pandenije odlože neke hirurške intervencije koje nisu bile hitne, rekao je Miljić.

Bolesnici sa hemofilijom su skloni krvarenju. Kod zdravih osoba kovid nosi rizik kod zgrušavanja krvi, međutim, bolesnici sa hemofilijom imaju suprotan problem – oni imaju sklonost krvarenju.

"Najviše smo se plašili da takav bolesnik ne dobije kovid. Poseban problem je kada zbog upornog kašlja dođe do krvarenja u mišiće", ukazao je Miljić.

Dr Miljić zaključuje da su i u vreme vanrednog stanja gledali da budu potpuno otvoreni za osobe sa hemofilijom.