Deca obolela od Morkio sindroma počela da primaju terapiju

Predstavnici udruženja obolelih nadaju se da će država pronaći način i da petoro odraslih dobije najnoviju terapiju, koja je veoma skupa.

Kako se leče pacijenti u ostalim evropskim i svetskim zemljama i kakvi u efekti savremene terapije, samo su neke od tema Međunarodnog kongresa o Mukopolisaharidozi koji se danas i sutra održava u Beogradu.

Iskustva će razmeniti više od 100 stručnjaka iz zemlje i sveta koji se bave lečenjem metaboličkih bolesti.

Jedan od vodećih svetskih stručnjaka u lečenju obolelih od metaboličkih bolesti, doktorka Kristina Lampe iz Univerzitetske bolnice u Gisenu u Nemačkoj, kaže da se u Evropi trude da svi pacijenti imaju podjednake uslove lečenja.

"Rana dijagnoza Mukopolisaharidoze je vrlo važna, jer je to napredujuća, hronična bolest koja oštećuje sve organe. Što se ranije počne sa terapijom izbegavaju se nepovratna oštećenja organa", rekla je Lampeova novinarima pred početak skupa.

Morkio sindrom je teška, urođena bolest metabolizma uzrokovana nedostatkom enzima. Bolest karakteriše prestanak rasta pacijenta, česte infekcije disajnih puteva, dolazi do oštećenja skeletnog sistema, sluha, vida, a nekada i unutrašnjih organa.

Lampeova je ukazala da je bolnica u kojoj radi učestvovala u studiji upotrebe savremenog leka od 2014. godine i da su rezultati pokazali da se stanje kod pacijenata stabilizuje, da aktivnije učestvuju u svakodnevnom životu, imaju manje bolova i manje infekcija.

Pojašnjava da je lek nov i da je rano procenjivati njegov učinak.

Predsednica Udruženja pacijenata MPS Srbija Dragana Miletić Lajko istakla da je posebno zadovoljna što su, posle višegodišnjeg nastojanja, osoba sa MPS 4 počele da primaju enzimsko-supstitucionu terapiju o trošku države.

Ona je dodala da očekuje od nadležnih da u najskorijem periodu pronađu rešenje i da se i odraslim osobama omogući savremena terapija koja stopira progresiju bolesti i podiže kvalitet života.

"Važno da se što ranije počne sa terapijom"

Načelnik Odeljenja za ispitivanje metaboličkih bolesti pri Institutu za majku i dete Marija Đorđević pojašnjava da kod urođenih bolesti metabolizma nedostaje ili je značajno smanjena funkcija jednog enzima, te složeni šećeri ne mogu da se metabolišu već se nagomilavaju u organizmu i oštećuje brojne organe - srce, jetru, skeletni sistem. 

"Kod mukopolisaharidoza tip 4A najviše strada skeletni sistem, a posledice se javljaju na brojnim drugim organima", pojašnjava Đorđevićeva.

Dodaje da se pojavio lek za lečenje pacijenata, a to znači da je enzim koji nedostaje napravljen fabričkim putem i da se pacijentima daje venski. 

"Negde je taj lek manje, negde više uspešan. Međutim, ovo značajan i veoma važan korak u terapiji urođenih bolesti metabolizma. Ukoliko želimo da pomognemo pacijentima važno je da se što ranije dijagnostikuje, da se što ranije počne sa terapijom, jer se tada mogu očekivati bolje rezultate", pojasnila je Đorđevićeva.

Dodaje da je kod lečenja pacijenata važan multidisciplinarni pristup, te da se moraju uključiti lekari koji se bave drugim oblastima pošto stradaju brojni organi - fizijatar, ortoped, neurohirurg, kardiolog, pulmolog.