Спинална мишићна атрофија – зашто неке мајке не дају да се тестира крв беба

Спинална мишићна атрофија откривена је још једној беби у Гинеколошко-акушерској клиници "Народни фронт" претходних дана. За четири месеца, колико се спроводи скрининг, дијагнозу је добило троје деце. Лек за ту ретку и прогресивну болест кошта два и по милиона евра. Међутим, поједине мајке одбијају да се њихова деца тестирају у породилишту.

Сећате ли се Оливера? Дечак звезданих очију из Бајмока, како су га називали, ујединио је Србију која је сакупила два и по милиона евра за његов лек. Овај двогодишњак напредује из дана у дан.

"Оливер је боље откако је примио генетску терапију, респиратор користи само током спавања, а током дана је без машине за дисање. Лекари у Будимпешти су веома задовољни њиме и његовим напретком. Самостално седи дуже од два сата, изговара прве речи", прича мајка Тимеа Гајоди.

Прве речи и кораке малишанима са том дијагнозом уместо најскупљег лека на свету омогућила би и терапија доступна код нас. Под условом да болест буде откривена и лек примљен у првим данима живота.

"То су студије које су спроведене широм света недвосмислено показале. Деца су откривена у пресимптоматској фази, добила су терапију и не само генску, управо су праћена деца која су добила ове две врсте терапије коју ми имамо у Србији, деца су праћена неколико година и имају потпуно нормалан неуролошки и моторни развој као и сва друга здрава деца", истиче др Тамара Шљиванчанин Јаковљевић, педијатар.

Стотину мајки одбило тестирање деце

За четири месеца колико у Народном фронту постоји скрининг на СМА, тестирано је око 2.000 беба, међутим стотинак мајки је одбило да се њихова деца тестирају на ову ретку болест.

Докторка Шљиванчанин Јаковљевић каже да мајке најчешће наводе неповерење и страх од исхода тог теста.

"И даље нису свесне важности овог теста, али ми желимо да им нагласимо да апсолутно нема штетан ефекат за дете, то што ћемо узети две капи бебине крви ни на један начин не угрожава бебин живот. А омогућавамо да се дете тестира у најкраћем могућем року откако се родило, и да му понудимо оно што је у том тренутку могуће а то је терапију и нормалан развој", нагласила је докторка.

Годишње се у Србији роди око 65.000 беба. Циљ је да када се у Народном фронту покаже да овај пилот-пројекат функционише, рани скрининг на СМА буде доступан у свим породилиштима у земљи.