Sekvenciranje genoma – zbog čega je važno i kako pomaže u prenatalnoj dijagnostici

Jelena Begović, direktorka Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, rekla je da sekvenciranje genoma čitanje informacije, genetičkog koda koji je uputstvo kako da se napravi organizam, kako da raste i kako da se razvija.

"On je jedinstven. Nalazi se u svakoj živoj ćeliji, svakog živog organizma i zahvaljujući razvoju tehnologije, još od sedamdesetih godina, imamo mogućnost da čitamo. To je kao jedna knjiga koja ima četiri vrste slova, ali ona se međusobno kombinuju, imate tačke, imate zareze, imate početak, imate kraj i vi u suštini u jednom moru slova možete da nađete informaciju", navela je Jelena Begović.

Navela je da je ranije bilo potrebno nekoliko godina da se iščita jedan gen, a da sad postoje mašine za sekvenciranje koje to rade izuzetno brzo i mogu da iščitaju više od tri milijarde slova koliko ima genetička informacija čoveka.

Govoreći o mutacijama virusa, Begovićeva je rekla da je jako bitno da se prate te mutacije i da treba da se zna u kom smeru virus ide.

"Da li ide u smeru da postaje smrtonosniji, da daje neke nove simptome bolesti ili u smeru bržeg širenja. Mislim da zasada, kao što vidite i sa omikronom, i SZO je objavila, da se brže širi, ali da su izgleda ipak simptomi blaži, što je dobro i možda je dobro da zameni delta soj, koji je napravio jedan novi talas i zaista puno problema i dosta ljudi je umrlo, bila je teška klinička slika", naglasila je Jelena Begović.

Dodala je da im cela pandemija služi da nauče da se bore sa mnogo ozbiljnijim i težim oblicima virusa i da će se sekvenciranjem napraviti ogromne baze podataka koje će pomoći da se bolje snađemo u sledećoj pandemiji, koja će se, kako je rekla, kad-tad desiti.

Govoreći o prenatalnoj dijagnostici, Jelena Begović je objasnila da je u pitanju revolucionarna metodologija i da je puno pomogla ženama tokom trudnoće.

"Invazivna metoda je amniocenteza, koja se radi između 15. i 21. nedelje trudnoće i nosi sa sobom određene rizike. Zahvaljujući tehnologiji koja se razvila, razvile su se i metode neinvanzivne prenatalne dijagnostike kojima iz krvi majke može da se izoluje DNK deteta i da sa velikom verovatnoćom kažete da li postoji potencijalno neki problem sa genetikom bebe i onda imate i vremena da potvrdite ako treba amniocentezom", kazala je Begovićeva.

Dodala je da se to radi kod žena koje su starije od 35 godina, ukoliko su u pitanju neke problematične trudnoće, ako potencijalno postoji neki nasledni problem i loši rezultati prethodnih biohemijskih testova, ali i neke žene žele da znaju kako bi bile mirne tokom trudnoće.

Takvi testovi su se dosada radili u inostranstvu, a Begovićeva je istakla da nisu postojale mašine za čitanje kompletne genetičke informacije, ali za čitav nasledni materijal jednog organizma poput čoveka sada dobili potrebne mašine za čitanje.

"Jeste naša ideja da zaista to bude dostupno našim ženama ovde, da bude brže, da naši domaći stručnjaci koje apsolutno imamo mogu to da urade od početka do kraja, da se snizi cena samoga testa i nadam se jednog dana da naš zdravstveni sistem to pokriva i da to ne ide na trošak fizičkih lica. Mislim da je to u cilju naše politike za rađanje i podršku majkama, mislim da bi to bila fantastična stvar", kazala je Jelena Begović.