Misterija uzroka smrti beba rešena posle osam decenija

Istraživači su konačno rešili višedecenijsku misteriju o uzroku umiranja beba tridesetih i četrdesetih godina 20. veka.

Kobni sastojak pronađen je u osnovnim namirnicama koje se mogu naći u gotovo svakoj kući - mleku, hlebu, žitaricama, margarinu.

Materija je dodavana tim namirnicama sa namerom da decu učini zdravijom.

Početkom 20. veka, više od 80 odsto dece bilo je pogođeno rahitisom, pa je hrana obogaćena vitaminom D.

Međutim, to nije mnogo pomoglo u iskorenjivanju bolesti, a kao rezultat mere pojavile su se fatalne nuspojave, jer neke bebe nisu mogle pravilno da metabolišu vitamin D.

Razlog za to bilo je stanje koje uzrokuje nakupljanje kalcijuma u krvi, što dovodi do oštećenja bubrega i kamena u bubregu, što može biti fatalno kod beba.

Epidemije intoksikacije vitaminom D kod novorođenčadi dovele su do zabrane obogaćivanja ovim vitaminom u mnogim evropskim zemljama do pedesetih godina prošlog veka.

Istraživanje iz 2011. otkrilo je da je stanje, sada poznato kao infantilna hiperkalcemija tipa 1 ili HCINF1, uzrokovano mutacijom gena.
Naučnici su bili zbunjeni kada su otkrili da oko 10 odsto pacijenata sa stanjem HCINF1 nema genetsku mutaciju.

Tako smrti mnogih beba iz pomenutog perioda, kao i simptomi koje pacijenti i danas doživljavaju, ostaju nerazjašnjeni.

Zastrašujuća misterija

Istraživači Univerziteta Istočne Anglije otkrili su šta se dešava sa ovim pacijentima – uzrok nije mutacija gena, već njihov oblik.

Vođa istraživanja dr Darel Grin, sa Medicinske škole pri Univerzitetu Istočne Anglije u Norviču, rekao je da većina pacijenata kod kojih je uočeno stanje HCINF1 takođe ima mutaciju u genu CYP24A1.

U slučajevima gde mutacija nije prisutna, ali se organizam i dalje bori da preradi vitamin D, može se desiti da imaju „doživotne probleme bez odgovarajuće dijagnoze“, objasnio je dr Grin.

Problemi za pacijente mogu uključivati kamenje u bubregu koje se vraća, kao i jak bol.

Kod 34-godišnje Šeli O'Konor iz Noriča, otkriven je HCINF1 tek pre 11 godina tokom prve trudnoće.

Kada je počela da uzima suplemente kako bi pomogla svojoj bebi, a uključen je bio i vitamin D, iznenada se javio intenzivan bol zbog kojeg su njeni lekari pomislili da će se poroditi u 23. nedelji.

„Bilo je veoma zastrašujuće. Zaista sam se uplašila za bebu, ali snimanje magnetnom rezonancom, otkrili su da je to zapravo kamen u bubregu uzrokovan uzimanjem vitamina D“, ispričala je Šeli.

„Abnormalni“ oblik gena rešava zagonetku

Tim koji je predvodio dr Darel Grin sarađivao je sa kolegama u Univerzitetskoj bolnici u Norfolku i Norviču, gde su radili sa 47 pacijenata poput Šeli kako bi otkrili kako ljudi mogu imati ovo stanje bez mutacije.

Kombinovali su genetsko sekvenciranje sledeće generacije i kompjutersko modeliranje da bi proučavali uzorke krvi tih 10 odsto „zagonetnih pacijenata“.

„Doktorandkinja u mojoj laboratoriji, Nikol Bol, izvršila je opsežniju genetsku analizu šest uzoraka krvi pacijenata i otkrili smo da je fizički oblik gena CYP24A1 kod ovih pacijenata sa stanjem HCINF1 abnormalan. Ovo nam govori da je oblik gena važan u regulaciji gena i da je to razlog zašto su neki ljudi živeli sa infantilnom hiperkalcemijom tipa 1, ali bez konačne dijagnoze“, istakao je dr Grin.

Prema njegovim rečima, ima razlike između genetske mutacije u sekvenciranju DNK i oblika gena.

„Šire gledano, što se tiče genetike i zdravlja, znamo da geni moraju imati ispravnu sekvencu da bi proizveli ispravan protein, ali sada znamo da geni takođe moraju imati i ispravan fizički oblik“, navodi dr Grin.

Istraživači sada planiraju da istraže ulogu oblika gena u drugim poremećajima kao što je rak.