Изузетно ретка мутација послала жену у затвор због убистава

Сматра се да је мутација гена CALM која погађа једног од 35 милиона људи изазвала смрт њене две ћерке због ретког синдрома званог калмодулинопатија. Познато је да само 135 људи широм света има ову мутацију, тако да је породица Филбигове вероватно једини случај у Аустралији. Другачија мутација би могла бити одговорна за смрт њена два сина.

Године 2003. године, порота је закључила да је Фолбиг угушила свако од своје деце на смрт током једне деценије; Кејлеб са 19 дана, Патрика са осам месеци, Сару са 10 месеци и Лору са 18 месеци.

Фолбигова је проглашена кривом за три убиства и једно убиство из нехата. Постала је позната као „најгори серијски убица у Аустралији”. Фолбигова је увек инсистирала на томе да је невина. Није било доказа о гушењу или повредама деце а суђење се фокусирало на посредне доказе.

Скупе анализе одлагале долазак до правих доказа

У дневнику, у којем је написала да је „прогања кривица за све њих“, детаљно је описала своју борбу са мајчинством. У то време је људски геном управо био секвенциониран по први пут, по цени од 300 милиона долара, тако да није било могуће испитати ДНК деце на мутације које би могле да објасне њихову изненадну смрт.

До 2015. године, међутим, цена секвенцирања људског генома је пала на 1.500 долара. Урађена су и нека истраживања о мутацијама гена CALM која би могла помоћи да се објасни шта се догодило деци Фолбигове.

Три гена – CALM1, CALM2 и CALM3 – кодирају потпуно исти протеин, калмодулин, који је неопходан за живот. Људима су потребна сва три CALM гена да раде тако да тело може произвести довољно овог протеина да контролише кретање калцијума око ћелија.

Протеин калмодулин помаже у контроли ритмичке контракције срца отварањем и затварањем калцијумових канала у ћелијама срчаног мишића.

Научници су 2012. открили да је мутација једне амино-киселине у гену CALM1 изазвала неправилне откуцаје срца и срчане смрти у једној бројној породици из Шведске.

Студија из 2013. открила је да су две бебе доживеле вишеструке срчане застоје због мутације гена CALM1 или CALM2. Друга врста мутације у CALM2 изазвала је срчани застој код двоје деце у студији из 2016. године.

У групи од седамдесет четворо деце са мутацијом гена CALM, 27 одсто је умрло од срчаног обољења у просечној доби од шест година, показало је истраживање из 2019. До тада је жалба Филбигове била одбијена, али јој је казна мало смањена.

Током истраге о њеном случају 2019. године, стручњаци за генетику представили су податке о CALM мутацијама и повезали их са изненадном смрћу новорођенчади.

Али, док су CALM мутације пронађене у два генома женске деце, недостајали су подаци који би показали да су ове посебне мутације смртоносне, а Фолбигова је враћена у затвор.

Тријумф науке

Студија објављена 2020. открила је да су Лора и Сара имале две нове CALM2 мутације које су структурно промениле њихове протеине калмодулина. У лабораторијским експериментима, истраживачи су показали да се ови мутирани протеини не могу везати или регулисати два кључна канала калцијумових јона.

Две девојчице породице Фолбиг су имале респираторне проблеме пре смрти, што може претходити изненадној срчаној смрти код деце. Два дечака, Кејлеб и Патрик, нису имали CALM мутације, показало је истраживање. Међутим, имали су једну копију мутираног BSN гена.

Отприлике половина мишева са овом мутацијом угине пре него наврше шест месеци и сви имају понављајуће нападе. Ова мутација може објаснити Патриково слепило и епилептичне нападе, и може објаснити његову рану смрт.

Сви ови докази кулминирали су петицијом да се Фолбигова помилује. Ову петицију је потписало 90 научника и послато је гувернеру Новог Јужног Велса 2021. године.

У петицији се наводи да је пресуда овој жени „заснована на тврдњи да је вероватноћа да четворо деце из једне породице умре природном смрћу толико мала да је практично немогућа. То је погрешна логика“.

Друга истрага покренута је прошле године, а Фолбигова је коначно помилована 5. јуна 2023. те она неће одслужити наредних 10 година своје 30-годишње казне.

Када, и ако пресуда буде поништена на Кривичном апелационом суду, што би могло да потраје и до годину дана, могла би да тужи владу и добије милионску одштету.

„Последњих 20 година колико сам у затвору, стално сам мислила, и увек ћу мислити на своју децу и туговати за њима. Недостају ми и јако их волим“, рекла је Фолбигова по изласку из затвора и додала: „Данас је тријумфовала наука, а посебно истина“.