Oskar za nauku bračnom paru koji se upoznao nad seciranim mozgom, a kasnije izlečio slepilo

Molekularna biološkinja Džin Benet i oftalmolog Albert Magvajer dele naučnu nagradu „Brejktru“ (Breakthrough) u iznosu od tri miliona dolara sa lekarkom Ketrin Haj za projekat koji je trajao 25 godina, tokom kojeg su usvojili i dva psa koje su lečili od slepila.

Terapija, nazvana „luksturna“, odobrena je u SAD 2017. godine i promenila je živote ljudi rođenih sa Leberovom kongenitalnom amaurozom (LCA), genetskim poremećajem koji obično dovodi do potpunog slepila do rane odrasle dobi.

Dokaz da terapija funkcioniše došao je iz kliničkog ispitivanja u kojem je jedan pacijent opisao kako je prvi put video lice svog deteta, fine šare na drvenom nameštaju i grane koje se njišu na vetru. Drugi pacijenti su prijavili slična, duboka poboljšanja.

„Bila sam preplavljena emocijama. Bio je to jedan od najčudesnijih ‘eureka’ trenutaka koje možete da zamislite“, navela je Benet, koja je sada u penziji sa Univerziteta Pensilvanije.

Benet je istakla da je ovo „izuzetno uzbudljivo vreme“ za naučna i medicinska istraživanja, ali je upozorila da napadi američke administracije na nauku mogu „naneti štetu generacijama koje dolaze“, što kod nje budi strah od odliva mozgova od kojeg bi se zemlja teško oporavila.

Nagrade „Brejktru“, koje njihovi osnivači iz Silicijumske doline opisuju kao Oskare nauke, dodeljene su u subotu uveče na glamuroznoj ceremoniji u Los Anđelesu. Dodatne nagrade za odale su priznanje genskoj terapiji za srpastu anemiju i beta-talasemiju, kao i otkriću genetskih uzroka frontotemporalne demencije i ALS-a, oblika bolesti motornih neurona koji je pogodio kosmologa Stivena Hokinga.

Mladost, ludost

Benetova i Magvajer upoznali su se na Medicinskom fakultetu Harvarda kada su upareni da seciraju mozak. Kasnije su, na Univerzitetu Pensilvanije, počeli da rade na rešavanju problema LCA. Bolest je bila povezana sa greškama u genu RPE65, ali naučnici nisu imali alate da ih isprave. Benet je ipak nastavila.

„Dobra stvar kod mladosti i naivnosti je što nisam znala šta ne znam“, rekla je Benetova.

Posle godina rada, razvili su gensku terapiju koja „švercuje“ ispravnu verziju gena u ćelije mrežnjače. Testovi na životinjama i klinička ispitivanja na ljudima, razvijeni zajedno sa Ketrin Haj, pokazali su da ona vraća izgubljeni vid. Dva psa koja su usput lečili, Venera i Merkur, postali su kućni ljubimci para.

Lečenje srpaste anemije i ostale nagrade

Druga nagrada za nauke o životu pripala je Svi Lej Tein, višoj istraživačici u američkom Nacionalnom institutu za zdravlje, i Stjuartu Orkinu, lekaru-naučniku sa Medicinskog fakulteta Harvarda, za rad na genskoj terapiji za srpastu anemiju i beta-talasemiju. Obe bolesti potiču od grešaka u odraslim oblicima hemoglobina, proteina koji omogućava crvenim krvnim zrncima da prenose kiseonik kroz telo.

Ovaj dvojac je otkrio da isključivanje gena BCL11A primorava ćelije da proizvode zdrav fetalni oblik hemoglobina, čime se bolesti praktično leče. Ovaj rad doveo je do razvoja terapije "Casgevy", revolucionarnog pristupa koji funkcioniše tako što „uređuje“ matične ćelije krvi pacijenata i vraća ih nazad u organizam.

Tein, koja je otkrila BCL11A na Kraljevskom koledžu u Londonu 2000-ih, rekla je da je terapija „izuzetno intenzivna“, ali i da oblast brzo napreduje. Umesto vađenja ćelija pacijenata radi uređivanja, novi pristupi imaju za cilj da ih isprave unutar tela ili da bolesti leče tabletama.

„To nije vrsta terapije, barem u ovoj generaciji, koja će eliminisati bolest kod pacijenata“, rekao je Orkin. „Po mom mišljenju, ovo je prvi veliki korak. Ali da biste smanjili teret bolesti, što je cilj, potrebna vam je terapija koja je pristupačnija za upotrebu.“

Nagrada „Brejktru“ za matematiku dodeljena je za rad na nelinearnim jednačinama evolucije, koje opisuju kako se složeni sistemi menjaju tokom vremena, dok su nagrade za fiziku odale priznanje istraživanjima sile koja drži atomska jezgra na okupu i višedecenijskom naporu da se izmere mioni, teži „rođaci“ elektrona.