Sperma starijih muškaraca nosi više štetnih mutacija

Mutacije u DNK nastaju kada se ćelije razmnožavaju i javljaju se ili slučajno ili kao posledica delovanja spoljašnjih faktora. One mogu uticati na funkcionisanje organizma, ali i proći bez ikakvog vidljivog efekta. Mutacije se vremenom nagomilavaju, slično kao što se na automobilu skupljaju znaci habanja, ali do sada nije bilo jasno koliko ovi genetski „kvarovi“ utiču na kvalitet sperme kod starijih muškaraca.

Istraživači sa Instituta „Velkom Sanger“ i Kraljevskog koledža u Londonu koristili su novu tehniku visoke rezolucije pod nazivom "NanoSeq" kako bi detaljno proučili mutacije u spermatozoidima muškaraca starosti od 24 do 75 godina i gene na koje te mutacije utiču.

Podaci nove studije, objavljene u časopisu Nejčer, pokazali su da se mutacije javljaju češće kod starijih muškaraca, ali i da su neke od njih „sebične“, odnosno da daju ćelijama koje ih nose prednost u rastu, pa se one brže razmnožavaju ili duže preživljavaju od drugih ćelija u testisima i postepeno ih potiskuju. Mnoge od ovih mutacija ranije su već povezane sa razvojnim poremećajima i karcinomima.

„Očekivali smo da ćemo naći neke dokaze da prirodna selekcija utiče na mutacije u spermi. Ali iznenadilo nas je koliko to zaista povećava broj spermatozoida koji nose mutacije povezane sa ozbiljnim bolestima“, kaže genetičar Metju Nevil iz Instituta „Velkom Sanger“.

Istraživači su analizirali 81 uzorak sperme od 57 zdravih muškaraca, od kojih su neki bili blizanci, što je omogućilo da se razdvoji uticaj starosti na DNK mutacije u spermi od urođenih genetskih faktora.

Otkriveno je da oko dva odsto spermatozoida muškaraca u tridesetim godinama nosi mutacije koje izazivaju bolesti, dok se taj procenat povećava na tri do pet odsto kod sredovečnih i starijih muškaraca (preko 43 godine). Do 70. godine života, u proseku 4,5 odsto sperme sadrži potencijalno štetne mutacije.

Tim je takođe identifikovao 40 gena na koje utiču „sebične“ ćelije sa mutacijama koje pobeđuju u procesu pozitivne selekcije u testisima. To će pomoći budućim istraživanjima da se konkretne mutacije povežu sa specifičnim rizicima od bolesti.

„Neke promene u DNK ne samo da preživljavaju već i napreduju unutar testisa, što znači da očevi koji začnu decu u kasnijim godinama možda nesvesno imaju veći rizik da prenesu štetnu mutaciju svojoj deci“, kaže genetičar Mat Herls iz Instituta „Velkom Sanger“.

Važno je napomenuti da se neće sve ove mutacije nužno preneti na sledeću generaciju. Neke od njih čak mogu smanjiti šanse za reprodukciju, na primer ometanjem razvoja embriona.

Potrebno je još istraživanja kako bi se tačno utvrdilo kako ovo postepeno povećanje DNK mutacija kod muškaraca utiče na zdravlje njihove dece, ali sada naučnici imaju mnogo bolji uvid u same mehanizme tog procesa.

Ova otkrića takođe daju naučnicima detaljniji uvid u lanac ćelija zaduženih za prenošenje genetičkog materijala na sledeću generaciju, što potencijalno može imati i pozitivne i negativne posledice.