Генетички код за дијабетес на Гренланду

У сарадњи са истраживачима са Гренланда, научници Универзитета у Копенхагену урадили су генетичку анализу узорака крви пет хиљада људи или отприлике десет процената бројчано скромне популације Гренланда, која настањује подручје нешто веће од Западне Европе.

„Испитујући популацију Гренланда нашли смо варијанту гена која значајно повећава ризик од развоја дијабетеса типа два ‒ ту варијанту гена имају само становници Гренланда, што објашњава 15% случајева дијабетеса у тој земљи", каже професор Торбен Хансен из Центра за истраживање метаболизма фондације „Ново Нордиск" при Универзитету Копенхаген (он руководи истраживањем које се бави везом између генетичке грађе и развоја дијабетеса и гојазности).

Др Ида Молтке са Одељења за хуману генетику Универзитета у Чикагу, коауторка студије, каже да је студија била изазов на више начина. Сакупљање узорка од 10% популације тако велике земље био је огроман логистички задатак, али био је изводљив јер се већина становника Гренланда добровољно пријавила да учествује у истраживању. Анализа је била и статистички изазов с обзиром на то да већина учесника има и инуитско и европско порекло, а многи су и родбински повезани. „Из тог разлога смо за неке анализе морали да развијемо нове методе, док смо за остале користили неке које су тек недавно утврђене", истиче докторка Молтке.

Потентна варијанта гена

Помоћу унапређене технологије ДНК чипа ‒ која је током последњих десет година довела до убрзања генетичких анализа ‒ дански тим је анализирао 5 000 узорака крви на 250 000 варијанти гена који имају улогу у болестима метаболизма као што су дијабетес, гојазност и кардиоваскуларне болести.

„Наша пажња је веома брзо била усмерена на посебну варијанту гена TBC1D4 који контролише преузимање глукозе у ћелијама мишића", наводи коаутор студије доцент Нилс Граруп из Центра за истраживање метаболизма (Универзитет у Копенхагену). То практично значи да се код особа са том варијантом гена отежано преузима глукоза у мишићима. То се огледа у повећаним нивоима шећера у крви после јела. Ту одређену варијанту гена примарно имају становници Гренланда, и око 23% њих носи варијанте које спречавају оптимално функционисање транспортера глукозе. Иста варијанта гена до сада није нађена ни код једног Европљанина, истиче доц. Граруп.

Шездесет процената тестираних појединаца старијих од 40 година наследило је варијанту гена од оца и мајке и код њих је установљен дијабетес типа два (80% у групи шездесетогодишњака и старијих).

„Уколико су наследили варијанту гена од оба родитеља, ризик од развоја дијабетеса је, наравно, изузетно висок ‒ то је био случај код 4% становника Гренланда које смо испитали. Већ нам је познат број варијанти гена у европским популацијама које благо повећавају ризик од развоја дијабетеса, али новоткривена варијанта гена има много израженији ефекат него било који до сада уочен", каже Нилс Граруп.

Од меса фоке до много слаткиша

Са научне тачке гледишта, посматрање релативно изоловане заједнице у циљу истраживања патолошких гена и те како има смисла будући да се одређени биолошки механизми далеко лакше идентификују у изолованим популацијама, као што је народ Гренланда.

До сада је неколико епидемиолошких студија истраживало транзицију ‒ од ловаца на фоке у малим изолованим заједницама, до оних који воде модеран стил живота са одговарајућим променама у исхрани ‒ и њен утицај на здравље. Можда се идентификована варијанта гена може тумачити као знак природне селекције јер се традиционална исхрана на Гренланду примарно састојала од протеина и масти из морских животиња ‒ уз екстремно низак унос угљених хидрата. Али засад су то само претпоставке, подаци ће бити предмет даљег проучавања. У наредним годинама професор Марит Јоргенсен из Центра за дијабетес „Стено" и професор Петер Бјерегард из Националног института за јавно здравље наставиће са епидемиолошким студијама како би се, између осталог, проучио ризик од кардиоваскуларних болести међу носиоцима те посебне варијанте гена.