Трудницама на располагању тестови на 50 метаболичких болести

Међутим, медицина је толико напредовала да и старије труднице уз помоћ пренаталних тестова већ на самом почетку трудноће могу да открију да ли је са плодом све у реду.

Гинеколог Клинике за гинекологију и акушерство Клиничког центра Војводине, доктор Драган Стајић, каже да су и у Србији доступни пренатални тестови новије генерације, који се раде у десетој недељи трудноће и потпуно су безбедни за мајку и за плод.

За анализе се узима крв мајке, али и биолошки материјал оца и то брис из усне дупље, те се тако ради тестирање на 50 метаболичких болести.

„Предности тестова нове генерације што се раде од 10. недеље трудноће. Дакле, у раној фази и што су резултати доступни за око недељу дана. Исто тако велику предност представља то што су неинвазивни и не носе ризик по трудницу или бебу. Анализе се раде на 50 моногенских болести“, каже Стајић за Танјуг.

Појашњава да дете може да буде носилац генетске мутације, али то не значи да ће се увек развити болест. Ови тестови су значајни, не само за трудницу и њено дете, већ и за будуће генерације, јер откривају важне информације о нашим генетским предиспозицијама.

Тестовима новије генерације могу се открити промене на Даун, Патау и Едварс синдром, затим цистичну фиброзу, бета таласемију, српасту анемију, фенилкетонуријау, Ушеров синдром, аутозомну рецесивну полицистичну болест бубрега, до болести које су повезане са губитком вида, слуха и косе.

„Поузданост тестова је 99 одсто. Међутим, они су и даље само скрининг и у случају да покажу било какав позитиван налаз, обавезно је трудницу упутити на инвазивну методу која би то евентуално потврдила“, нагласио је Стајић.

Додаје да се велики број трудница беспотребно упућује на инвазивну методу, амниоцентезу и подсећа да та метода у једном до три одсто случајева може да доведе до губитка плода.

Тестове новије генерације труднице морају да плаћају саме, те због цене нису доступни већем броју жена.

„Надам се да ће тестови бити ускоро доступнији већем броју трудница“, каже Стајић.

О трошку здравственог осигурања труднице данас могу да ураде дабл и трипл тестове, један у првом триместру, други у другом триместру трудноће.

Тамо где тестови покажу велики ризик ради се вађење плодове воде да се утврди да ли код плода постоје генетске аномалије.