Тешка за дијагнозу али се може лечити – Фабријева болест

Фабријева болест припада групи ретких болести. Наследна је, тешко се дијагностикује и пацијент, трагајући за болести, изгуби преко 15 година. Више се јавља код мушке популације. Болест, за коју има лека, у порасту је и код нас и у свету.

Фабријева болест је тешко прогресивно обољење генетски узроковано. Настаје услед недостатка ензима алфа галактозидаза А.

„Као последица недостатка овог ензима имамо материјал који се депонује на разним местима у телу, пре свега, у крвним судовима који прави читав низ компликација које захватају нервни систем, бубреге, који захватају гастродигестивни систем, а највећи део болесника, преко 60 одсто болесника са Фабријевом болешћу, на жалост, рано умре због кардиоваскуларне компликација“, изјавио је проф. др Арсен Ристић, кардиолог Клиничког центра Србије.

Највећи проблем је дијагноза, јер неспецифични симптоми отежавају откривање болести, пошто се поклапају са симптомима више болести – срца, нервног система, ока, коже.

Поред лабораторије, посебно анализе крви, користе се најсавременији апарати за откривање болести.

„Ехокардиографија је изразито важна дијагностичка метода прво у постављању дијагнозе срчане слабости, јер даје инвазивним путем, информације о величини срчане шупљине и оно што је изузетно важно, о дебљини срчаних зализака. Ту је и кардиомагнетна резонанца која нам даје додатне информације и за Фабријеву болест где ће се посебним детектором употребом контраста добити информација више“, каже доц. др Данијела Трифуновић, кардиолог Клиничког центра Србије.

Постоји лек за ту болест, терапија је крајње интравенска. У Србији је лек доступан пацијентима преко Фонда за ретке болести.

Број коментара 0

Пошаљи коментар

Упутство

Коментари који садрже вређање, непристојан говор, непроверене оптужбе, расну и националну мржњу као и нетолеранцију било какве врсте неће бити објављени. Говор мржње је забрањен на овом порталу. Коментари се морају односити на тему чланка. Предност ће имати коментари граматички и правописно исправно написани. Коментаре писане великим словима нећемо објављивати. Задржавамо право избора и краћења коментара који ће бити објављени. Коментаре који се односе на уређивачку политику можете послати на адресу webdesk@rts.rs. Поља обележена звездицом обавезно попуните.