Put do zdravog potomstva

Od sredine marta na raspolaganju im je jedinstveni neinvazivni prenatalni test ʼMaterniT GENOMEʼ, kojim se na osnovu analize uzorka krvi majke ispituju sve poznate genetske abnormalnosti fetusa u ranoj trudnoći.

Ljudski genom sastoji se od četrdeset šest hromozoma. Kada se neki od hromozoma fetusa ošteti, duplira (ponekad nedostaje deo ili čak ceo hromozom), često dolazi do smrti ploda, a ukoliko trudnoća uspe da se održi, beba se rađa sa neizlečivim bolestima.

U dosadašnjoj praksi ispitivanje hromozoma izvodilo se samo pomoću amniocenteze (uzimanja amnionske tečnosti iz materice) ili biopsije horionskih čupica. Na dobijenim uzorcima analizirao bi se kariotip, tj. hromozomska slika, a zatim utvrdio rizik od Daunovog sindroma, cistične fibroze, hemofilije ili drugih naslednih bolesti. Metode su precizne, ali i invazivne, pa nose rizik od pobačaja ili infekcije.

Prema rečima Ivane Cvetković, stručnog saradnika Sekvenom (Sequenom) laboratorija za Srbiju, neinvazivni prenatalni testovi zasnovani su na naprednoj tehnologiji ʼshotgunʼ masovnog paralelnog sekvenciranja, koju je lansirao američki Centar za molekularnu medicinu „Sekvenom" : „Test ʼMaterniT GENOMEʼ lansiran je u julu 2015. godine, njegova efikasnost klinički je potvrđena u februaru ove godine, a od marta je dostupan i u Srbiji". 

Izdvajanje cirkulišuće DNK fetusa patentirali su upravo naučnici Sekvenom centra - novi neinvazivni test omogućava da se jednostavnim vađenjem krvi majke već od desete nedelje trudnoće analiziraju informacije o svim hromozomima genoma ploda, a stepen pouzdanosti iznosi od 99% do čak 99,9%.

„Test je na raspolaganju u ovlašćenim laboratorijama u Beogradu i Novom Sadu, odakle se krv majke transportuje u američki centar ʼSekvenomʼ, a rezultati analiza stižu u periodu od sedam do devet dana od momenta vađenja krvi. ʼMaterniT GENOMEʼ test jedinstven je po tome što identifikuje svaku promenu na hromozomima, u smislu manjka ili viška delova hromozoma, velike genske rearanžmane kao što su ekstra kopije celog hromozoma i mikrodelecionih sindroma", rekla je Ivana Cvetković, diplomirani biohemičar i stručni saradnik Sekvenom laboratorija za Srbiju.