Пут до здравог потомства

Од средине марта на располагању им је јединствени неинвазивни пренатални тест ʼMaterniT GENOMEʼ, којим се на основу анализе узорка крви мајке испитују све познате генетске абнормалности фетуса у раној трудноћи.

Људски геном састоји се од четрдесет шест хромозома. Када се неки од хромозома фетуса оштети, дуплира (понекад недостаје део или чак цео хромозом), често долази до смрти плода, а уколико трудноћа успе да се одржи, беба се рађа са неизлечивим болестима.

У досадашњој пракси испитивање хромозома изводило се само помоћу амниоцентезе (узимања амнионске течности из материце) или биопсије хорионских чупица. На добијеним узорцима анализирао би се кариотип, тј. хромозомска слика, а затим утврдио ризик од Дауновог синдрома, цистичне фиброзе, хемофилије или других наследних болести. Методе су прецизне, али и инвазивне, па носе ризик од побачаја или инфекције.

Према речима Иване Цветковић, стручног сарадника Секвеном (Sequenom) лабораторија за Србију, неинвазивни пренатални тестови засновани су на напредној технологији ʼshotgunʼ масовног паралелног секвенцирања, коју је лансирао амерички Центар за молекуларну медицину „Секвеном" : „Тест ʼMaterniT GENOMEʼ лансиран је у јулу 2015. године, његова ефикасност клинички је потврђена у фебруару ове године, а од марта је доступан и у Србији". 

Издвајање циркулишуће ДНК фетуса патентирали су управо научници Секвеном центра - нови неинвазивни тест омогућава да се једноставним вађењем крви мајке већ од десете недеље трудноће анализирају информације о свим хромозомима генома плода, а степен поузданости износи од 99% до чак 99,9%.

„Тест је на располагању у овлашћеним лабораторијама у Београду и Новом Саду, одакле се крв мајке транспортује у амерички центар ʼСеквеномʼ, а резултати анализа стижу у периоду од седам до девет дана од момента вађења крви. ʼMaterniT GENOMEʼ тест јединствен је по томе што идентификује сваку промену на хромозомима, у смислу мањка или вишка делова хромозома, велике генске реаранжмане као што су екстра копије целог хромозома и микроделеционих синдрома", рекла је Ивана Цветковић, дипломирани биохемичар и стручни сарадник Секвеном лабораторија за Србију.