Evropski dan retkih bolesti

U Evropi se danas obeležava Dan retkih bolesti, od kojih se procenjuje da u Srbiji boluje oko pola miliona ljudi, među kojima je 75 odsto dece.

O bolestima kao što su cistična fibroza, fenilketonurija, Retov sindrom, Vilsonova i Gošeova bolest, ne zna se mnogo. Od ovih bolesti oboli jedna od 2.000 osoba, ponekad jedna u stotinu hiljada.

Dragan Đurić iz Udruženja za pomoć osobama sa cističnom fibrozom Srbije kaže da u zdravstvenim centrima Srbije ima malo lekara koji apsolutno poznaju sve potrebe i sve zahteve koje cistična fibroza nosi sa sobom.

"Neretko se dešava da se pacijent oboleo od cistične fibroze stavi u istu sobu i sa drugim pacijentima koji su zarazni. Cistična fibroza nije zarazna bolest, ali je jako zavisna od drugih zaraznih bolesti može da dođe do još većih komplikacija i infekcija i neželjenih posledica", objašnjava Đurić.

Međutim, sa nekim retkim bolestima, naši lekari se uspešno bore. Sonja Pavlović iz Instituta za molekularnu genetiku kaže da se laboratorija tog instituta bavi talasemijom, naslednom anemijom, više od deset godina.

"Od kada radimo genetičko savetovanje za talasemiju i prenatalne dijagnoze, u tim porodicama nijedno dete obolelo od najtežeg oblika talasemije, talasemije major, nije rođeno", kaže Pavlovićeva.

Talasemija je bolest genetskog porekla, a u 80 odsto slučajeva prvi put se javlja u ranom detinjstvu, dok je najčešća posledica trajni invaliditet.

Jelena Milošević iz Nacionalne organizacije za retke bolesti kaže da, takođe, boluje od retke bolesti, koja se javlja kod jedne u dva miliona osoba, a u Srbiji je registrovano svega dvoje obolelih. 

Lečenje je zahtevno i skupo i pacijentima često nedostupno.

"Još uvek smo na humanitarnoj pomoći koja na momente kasni iz različitih razloga. Tako da svaki dan je i dalje neizvestan za ove ljude, pogotovo sada kada su uzeli lek i kada su im se tegobe smanjile uz lek. Po prestanku uzimanju leka, a ti prekidi traju i po 4-5 meseci njima se tegobe mnogo brže vraćaju i faktički im je neizvesna budućnost", navodi Dragana Šulić iz Udruženja građana za pomoć obolelima od Gošeove bolesti.

U svetu je registrovano oko osam hiljada retkih bolesti i ta lista se svakog dana uvećava. Dan retkih bolesti se obeležava od 2008. godine, sa ciljem da se podigne svest o tim oboljenjima, o problemima i preprekama na koje nailaze oboleli.

U Srbiji registar retkih bolesti ne postoji, pa nije poznat njihov tačan broj.