Evropski projekat – nada za obolele od retkih bolesti

Porodica Ilić iz Beograda bila je u Bonu, na najvećem skupu o mukopolisaharidozama, na kojem je učestvovalo više od hiljadu lekara, farmaceuta, pacijenata koji imaju retke bolesti.

"Iako imam mukopolisaharidozu, ipak prilično normalno živim, imam porodicu koja me voli, društvo sa kojim se sjajno družim, i nastavnici su tu da mi pomognu, moj život nije dijagnoza", ističe Natalija Ilić.

Njen otac Saša napominje da je svrha terapije prvenstveno da zaustavi napredovanje bolesti.

"Problem kod ovog tipa bolesti je progresija, deca se rađaju zapravo normalna, noseći u sebi genetsku grešku koja vremenom počinje da se manifestuje", objašnjava Saša Ilić.

Postoji sedam tipova te retke bolesti, koja je samo jedna od oko 6.000 trenutno registrovanih.

I Natalija, kao i većina drugih pacijenata koji su svoje želje okačili na simbolično napravljeno drvo želja, poželela je da može da hoda, i da dobija lek koji za njenu bolest postoji, ali još nije registrovan u Srbiji.

Koliko je važno da se sa terapijom otpočne što pre, svedoči Ramune Šlijuožaite iz Litvanije, čija deca imaju istu bolest kao Natalija, samo drugi tip.

"Lek je veoma skup, pa se Udruženje bori da svi oboleli dobiju terapiju. Moja najmlađa ćerka nije mogla da se pokreće, nije pričala, ništa nije mogla. Posle dve nedelje sve je počelo da se popravlja. Godišnje, njena terapija košta više od 300.000 evra", kaže Ramune Šlijuožaite.

Zbog toga sa Simpozijuma, koji je okupio učesnike iz 56 zemalja, ista poruka i lekara i predstavnika Udruženja pacijenata.

"Vlade naših zemalja moraju da urade sve što je u njihovoj moći, jer je novac u njihovim rukama. Treba da shvate da mogu mnogo da pomognu bolesnima", poručuje Ramune Šlijuožaite.

Dr Kristina Lampe iz Nemačke napominje da se radi na razvoju evropske mreže za retke bolesti kako bi svi pacijenti, bez obzira na to gde žive, imali iste mogućnosti za lečenje.

"Poražavajuće je da u nekoj zemlji oboleli budu prepušteni sudbini. Srbija će biti naš ravnopravan partner u toj borbi, iako niste članica EU", ističe dr Lampe.

Predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Marija Joldić kaže da je poruka sa ovakvih skupova da je pacijent u fokusu – ne samo terapija ako postoji, već da oboleli ima podršku čitavog društva.

Uprkos napretku u dijagnostikovanju i lečenju retkih bolesti, pacijenti u Srbiji i dalje imaju mnogo veće probleme nego oni koji se od istih bolesti leče u razvijenim zemljama.

Zabrinjava i podatak da na najvećem simpozijumu o mukopolisaharidozama, u Bonu, nije bilo lekara iz Srbije.