Европски дан ретких болести

У Европи се данас обележава Дан ретких болести, од којих се процењује да у Србији болује око пола милиона људи, међу којима је 75 одсто деце.

О болестима као што су цистична фиброза, фенилкетонурија, Ретов синдром, Вилсонова и Гошеова болест, не зна се много. Од ових болести оболи једна од 2.000 особа, понекад једна у стотину хиљада.

Драган Ђурић из Удружења за помоћ особама са цистичном фиброзом Србије каже да у здравственим центрима Србије има мало лекара који апсолутно познају све потребе и све захтеве које цистична фиброза носи са собом.

"Неретко се дешава да се пацијент оболео од цистичне фиброзе стави у исту собу и са другим пацијентима који су заразни. Цистична фиброза није заразна болест, али је јако зависна од других заразних болести може да дође до још већих компликација и инфекција и нежељених последица", објашњава Ђурић.

Међутим, са неким ретким болестима, наши лекари се успешно боре. Соња Павловић из Института за молекуларну генетику каже да се лабораторија тог института бави таласемијом, наследном анемијом, више од десет година.

"Од када радимо генетичко саветовање за таласемију и пренаталне дијагнозе, у тим породицама ниједно дете оболело од најтежег облика таласемије, таласемије мајор, није рођено", каже Павловићева.

Таласемија је болест генетског порекла, а у 80 одсто случајева први пут се јавља у раном детињству, док је најчешћа последица трајни инвалидитет.

Јелена Милошевић из Националне организације за ретке болести каже да, такође, болује од ретке болести, која се јавља код једне у два милиона особа, а у Србији је регистровано свега двоје оболелих. 

Лечење је захтевно и скупо и пацијентима често недоступно.

"Још увек смо на хуманитарној помоћи која на моменте касни из различитих разлога. Тако да сваки дан је и даље неизвестан за ове људе, поготово сада када су узели лек и када су им се тегобе смањиле уз лек. По престанку узимању лека, а ти прекиди трају и по 4-5 месеци њима се тегобе много брже враћају и фактички им је неизвесна будућност", наводи Драгана Шулић из Удружења грађана за помоћ оболелима од Гошеове болести.

У свету је регистровано око осам хиљада ретких болести и та листа се сваког дана увећава. Дан ретких болести се обележава од 2008. године, са циљем да се подигне свест о тим обољењима, о проблемима и препрекама на које наилазе оболели.

У Србији регистар ретких болести не постоји, па није познат њихов тачан број.