Teška za dijagnozu ali se može lečiti – Fabrijeva bolest

Fabrijeva bolest pripada grupi retkih bolesti. Nasledna je, teško se dijagnostikuje i pacijent, tragajući za bolesti, izgubi preko 15 godina. Više se javlja kod muške populacije. Bolest, za koju ima leka, u porastu je i kod nas i u svetu.

Fabrijeva bolest je teško progresivno oboljenje genetski uzrokovano. Nastaje usled nedostatka enzima alfa galaktozidaza A.

„Kao posledica nedostatka ovog enzima imamo materijal koji se deponuje na raznim mestima u telu, pre svega, u krvnim sudovima koji pravi čitav niz komplikacija koje zahvataju nervni sistem, bubrege, koji zahvataju gastrodigestivni sistem, a najveći deo bolesnika, preko 60 odsto bolesnika sa Fabrijevom bolešću, na žalost, rano umre zbog kardiovaskularne komplikacija“, izjavio je prof. dr Arsen Ristić, kardiolog Kliničkog centra Srbije.

Najveći problem je dijagnoza, jer nespecifični simptomi otežavaju otkrivanje bolesti, pošto se poklapaju sa simptomima više bolesti – srca, nervnog sistema, oka, kože.

Pored laboratorije, posebno analize krvi, koriste se najsavremeniji aparati za otkrivanje bolesti.

„Ehokardiografija je izrazito važna dijagnostička metoda prvo u postavljanju dijagnoze srčane slabosti, jer daje invazivnim putem, informacije o veličini srčane šupljine i ono što je izuzetno važno, o debljini srčanih zalizaka. Tu je i kardiomagnetna rezonanca koja nam daje dodatne informacije i za Fabrijevu bolest gde će se posebnim detektorom upotrebom kontrasta dobiti informacija više“, kaže doc. dr Danijela Trifunović, kardiolog Kliničkog centra Srbije.

Postoji lek za tu bolest, terapija je krajnje intravenska. U Srbiji je lek dostupan pacijentima preko Fonda za retke bolesti.

Број коментара 0

Пошаљи коментар

Упутство

Коментари који садрже вређање, непристојан говор, непроверене оптужбе, расну и националну мржњу као и нетолеранцију било какве врсте неће бити објављени. Говор мржње је забрањен на овом порталу. Коментари се морају односити на тему чланка. Предност ће имати коментари граматички и правописно исправно написани. Коментаре писане великим словима нећемо објављивати. Задржавамо право избора и краћења коментара који ће бити објављени. Коментаре који се односе на уређивачку политику можете послати на адресу webdesk@rts.rs. Поља обележена звездицом обавезно попуните.