Za retke bolesti pravila nema

Ponekad od neke retke bolesti u svetu boluje tek jedna osoba. Nekad je do dijagnoze lakše doći jer postoji više desetina pacijenata. U nekim slučajevima postoji lek ili terapija koja može da drži bolest pod kontrolom, za mnoge leka nema. Pravilnosti nema ni kod troškova lečenja – rešenje za pojedine bolesti nije skupo, a neretko lek košta i do više stotina hiljada evra godišnje.

Isidora ima četiri i po godine, a Lena sedam. Ove plavooke i plavokose devojčice osvajaju na prvi pogled, ali kada im ponude čokoladicu, keks, bombonu, odbiju. Od čega boluje njihova starija ćerka, Jelena i Milan, saznali su kad je Lena imala četiri i po godine.

„Njeno stanje je bilo zaista loše, preko 100 napada, epi napada dnevno, nije mogla da sedi, jako je loše hodala, a onda kada je imala četiri i po godine mladi doktor je posumnjao da je glut 1“, priča Jelena Stanisavljević, Lenina i Isidorina majka.

Lena i Isidora imaju specifičan oblik te bolesti, dok dijagnozu glut 1 ima oko 400 osoba u svetu. Lekari bolest, koju roditelji nemaju, objašnjavaju tzv. tačkastom mutacijom. Leka nema, a ono što im pomaže jeste ketogena dijeta.

„Ugljeni hidrati i šećeri su pogubni. One jedu malo mesa, obavezno puter, ulje i četiri vrste povrća koje kombinujemo, nemamo puno izbora namirnica, nabavljamo iz inostranstva brašno, značilo bi kada bismo to mogli u Srbiji“, objašnjava majka devojčica.

Kako bi i druge roditelje uputili u ovu bolest, ali i da im neophodne namirnice budu dostupnije, osnovali su udruženje Glut 1 Srbija. A Isidora i Lena, iako male, naučile su šta smeju da jedu i koliko, i svesne su da neodgovarajuća ishrana može da im ugrozi život.

„Posle samo tri dana od uvođenja dijete, ja kažem, rodila nam se nova Lena“, ističe Jelena Stanisavljević.

U borbi protiv retkih bolesti, važni su dijagnostika, odgovarajuća terapija – kada je ima, ali i usavršavanje lekara. Pored toga što iz godine u godinu za lečenje retkih bolesti država izdvaja više novca, Srbija je napravila važne korake ulaganjem u edukaciju i saradnjom u ovoj oblasti sa drugim zemljama.

„Posetili smo bolnice koje se bave retkim bolestima i institute koji se bave istraživanjima. Napravili smo direktne kontakte, razmenili iskustva“, kaže dr Goran Čuturilo, šef Odseka za medicinsku genetiku Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj.

„To je rezultat saradnje našeg i vašeg ministra zdravlja. Ubuduće ćemo zajednički raditi i na otkrivanju i na lečenju retkih bolesti“, najavio je prof. dr Majkl Tide iz Nemačke.

Prvi put je 2012. godine iz budžeta za retke bolesti bilo izdvojeno 130 miliona dinara, a lečeno osam pacijenata. Za ovu godinu, budžet je iznosio dve milijarde dinara i lečeno je 198 pacijenata. Za narednu, za retke bolesti država je opredelila dve milijarde i 400 miliona dinara.

broj komentara 0 pošalji komentar