Genetika za lečenje po meri

Prednosti ciljanog lečenja su brojne - nuspojave su ređe, lečenje izvesnije a terapija blagotvornija.

Savremene molekularno genetičke analize u medicini koriste se, ne samo da bi se ustanovilo kako će neka osoba da reaguje na određenu terapiju već i za postavljanje dijagnoze različitih bolesti i pre pojave simptoma, što omogućava preventivu i uspešnije lečenje.

Informacije o genetičkoj osnovi raznih bolesti dobijaju se nekada i prenatalno, u slučajevima kada promene u broju hromozoma uzrokuju teške bolesti. Ta saznanja su danas moguća i u ranim fazama trudnoće.

Preventivno delovanje

Profesor doktor Oliver Stojković sa Instituta za sudsku medicinu u Beogradu navodi da genetičke analize mogu da ukažu farmaceutima kako da prave lekove koji će delovati tako da se izbegnu problemi koje genetika nameće.

Na različitim klinikama Medicinskog fakulteta Univerziteta u Beogradu, rade se genetičke analize iz oblasti neurogenetike, imuniogenetike, onkogenetike u kojima se može ustanoviti prisustvo mutacije mnogo ranije nego što se ispolje simptomi bolesti i tako se na bolesti može preventivno delovati.

Na taj način, posebno kada su simptomi bolesti konfuzni, genetika omogućava jasniju sliku stanja pacijenta što omogućava pravovremenu reakciju lekara.

Genetičkom analizom do jasnije slike stanja pacijenata

Dobar primer je poremećaj - fenilketonurija. Uz pomoć genetičkih analiza, može se sprečiti teško mentalno oboljenje kao posledica te bolesti. Uz jasnu genetičku sliku o predispoziciji ka fenilketonuriji, dovoljno je kod pacijenata ciljano delovati - tek promenom načina ishrane.

Farmakogenetika je pokušaj individualizacije primene terapije kod pacijenata na osnovu njihove genetičke podloge. Jedna od najčešćih primena te metode je kod žena sa rakom dojke.

Ivan Skadrić, doktorand sa Medicinskog fakulteta u Beogradu navodi da se uz adekvatne analize unapred utvrđuje koja vrsta leka će dati najbolji efekat kod svake pacijentkinje.

Pet do 10 posto žena ne reaguje očekivano na klasičnu terapiju, pa se, na osnovu ispitivanja, utvrđuje zamenska terapija na koju se očekuje pozitivan odgovor.

Trombofilija, genetika i potomstvo

Trombofilija je sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba zbog postojanja urođenog ili stečenog poremećaja zgrušavanja krvi. Nastali krvni ugrušak može da dovede do tromboze. Žene koje pate od trombofilije, tokom trudnoće moraju uzimati specijalnu terapiju. Genetika, svojim istraživanjima, danas u tom smislu omogućava preventivnu dijagnostiku.

Jelena Đurović, doktorand sa Biološkog fakulteta Univerziteta u Beogradu, objašnjava da procedura ispitivanja kreće uzimanjem uzorka iz bukalnog brisa žene. Analizom uzorka, a to može biti i krv, dobijaju se rezultati na osnovu kojih pacijentkinja dobija odgovarajuću terapiju.

Iskustvo naučnih radnika na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu pokazuje da na osnovu adekvatno određene terapije - veliki broj žena potom uspeva da ostane u drugom stanju.

Određena terapija za posebnu grupu pacijentkinja u malim dozama nadomešćuje izmene u genima. Ona se uglavnom odnosi na žene koje su imale spontane pobačaje, koje treba da se podvrgnu veštačkoj oplodnji i koje imaju problem sa neplodnošću.