За ретке болести правила нема

Исидора има четири и по године, а Лена седам. Ове плавооке и плавокосе девојчице освајају на први поглед, али када им понуде чоколадицу, кекс, бомбону, одбију. Од чега болује њихова старија ћерка, Јелена и Милан, сазнали су кад је Лена имала четири и по године.

„Њено стање је било заиста лоше, преко 100 напада, епи напада дневно, није могла да седи, јако је лоше ходала, а онда када је имала четири и по године млади доктор је посумњао да је глут 1“, прича Јелена Станисављевић, Ленина и Исидорина мајка.

Лена и Исидора имају специфичан облик те болести, док дијагнозу глут 1 има око 400 особа у свету. Лекари болест, коју родитељи немају, објашњавају тзв. тачкастом мутацијом. Лека нема, а оно што им помаже јесте кетогена дијета.

„Угљени хидрати и шећери су погубни. Оне једу мало меса, обавезно путер, уље и четири врсте поврћа које комбинујемо, немамо пуно избора намирница, набављамо из иностранства брашно, значило би када бисмо то могли у Србији“, објашњава мајка девојчица.

Како би и друге родитеље упутили у ову болест, али и да им неопходне намирнице буду доступније, основали су удружење Глут 1 Србија. А Исидора и Лена, иако мале, научиле су шта смеју да једу и колико, и свесне су да неодговарајућа исхрана може да им угрози живот.

„После само три дана од увођења дијете, ја кажем, родила нам се нова Лена“, истиче Јелена Станисављевић.

У борби против ретких болести, важни су дијагностика, одговарајућа терапија – када је има, али и усавршавање лекара. Поред тога што из године у годину за лечење ретких болести држава издваја више новца, Србија је направила важне кораке улагањем у едукацију и сарадњом у овој области са другим земљама.

„Посетили смо болнице које се баве ретким болестима и институте који се баве истраживањима. Направили смо директне контакте, разменили искуства“, каже др Горан Чутурило, шеф Одсека за медицинску генетику Универзитетске дечје клинике у Тиршовој.

„То је резултат сарадње нашег и вашег министра здравља. Убудуће ћемо заједнички радити и на откривању и на лечењу ретких болести“, најавио је проф. др Мајкл Тиде из Немачке.

Први пут је 2012. године из буџета за ретке болести било издвојено 130 милиона динара, а лечено осам пацијената. За ову годину, буџет је износио две милијарде динара и лечено је 198 пацијената. За наредну, за ретке болести држава је определила две милијарде и 400 милиона динара.