Све труднице су добродошле у Генетичко саветовалиште

Пре 25 година на Институту за мајку и дете „Др Вукан Чупић” формирано je Генетичко саветовалиште, у чијем раду учествују педијатри, молекуларни биолози, гинеколози, кардиолози, ендокринолози, као и неуролози. Педијатри се баве наследним и ретким болестима, молекуларни биолози раде анализе крви, плодове воде, постељице и других ткива. У саветовалишту породице добијају информације о томе како се наслеђују одређене болести и о могућем пренаталном испитивању.

У Генетичко саветовалиште долазе труднице које су упутили гинеколози ради тумачења налаза скрининг тестова или амниоцентезе; долазе и труднице које су анксиозне, као и оне које су добијале лекове потенцијално штетне по плод. Рад саветовалишта није шаблонизован, већ врло индивидуалан.

Свакој трудници се препоручује да уради „дабл тестˮ. Ултразвучни преглед се ради између 11. и 14. недеље а анализом крви и компјутерском обрадом ултразвучних података о беби и налазима крви израчунава се индивидуални ризик труднице ‒ у смислу присутног абнормалног кариотипа плода са фокусом на хромозомe 21, 18 и 13. У питању је статистичка процена вероватноће за присуство аберантног броја хромозома код плода, објашњава др Верица Ивановски, специјалиста гинекологије и акушерства, супспецијалиста перинатолог.

Уколико се утврди одређено одступање у лабораторијским анализама труднице (скрининг тестови) или се примете неке промене код плода приликом ултразвучног прегледа, може се приступити дијагностичким поступцима. То су биопсија хориона, амниоцентеза или кордоцентеза. Понекад се ради и биопсија коже или биопсија бубрега или се узоркује бебина мокраћа. У иностранству се у високоспецијализованим центрима могу, поред дијагностичких, спроводити и одређене хируршке интервенције код нерођених беба.

Прва амниоцентеза у Србији урађена је пре 44 године. Анализа плодове воде је прецизнија од скрининг теста, међутим, ни она није свемогућа. У веома малом броју случајева може се десити да добијени налаз у извесном смислу не осликава потпуно бебин кариотип, то се пре свега односи на мозаични кариотип.

Са одмицањем животне доби, поготову после 37. године, учесталост појаве хромозомских синдрома заиста расте (мисли се углавном на Даунов, Едвардсов и Патау синдром). Услед грешке у одређеним механизмима током зачећа, када изостану извесни контролни механизми па плод не добије по један хромозом пара 21 и од маме и од тате, већ два од једног и један од другог родитеља (дакле, укупно три) ‒ беба онда има Даунов синдром. Појава Дауновог синдрома није тако ретка; у општој популацији, насумице одабраној, независно од животне доби или породичног оптерећења, на сваких 600 порођаја роди се монголоидна беба. Нешто је ређа појава Едвардсовог синдрома (вишак 18. хромозома) или синдрома Патау (вишак 13. хромозома), па је управо то разлог да се скринингом „траже" те бебе ‒ објашњава др Верица Ивановски, шефица Одељења за пријем, специјалистичке и консултативне прегледе у Институту за мајку и дете „Др Вукан Чупић".

Амниоцентеза се обавља специјалним иглама за једнократну употребу, иглама дебљине власи косе. Интервенција се обавља без локалне анестезије јер је део трбуха, као структура кроз коју се пролази, слабије инервисан. Беба не може да осећа бол јер у периоду извођења тих интервенција још нису развијене структуре за осећај бола, и важно је да то труднице знају. Интервенција траје краће од припремног ултразвучног прегледа и припреме трбуха за интервенцију. При свакој интервенцији постоји ризик за компликације. Кад је реч о амниоцентези, која се најчешће спроводи, постоји ризик од 0,5% да се због интервенције деси побачај, каже наша саговорница.

У Институту ради и Конзилијум за феталне аномалије. Већ десет година у раду тог конзилијума учествују бројни стручњаци, гинеколози-акушери, педијатри, кардиолози, нефролози, неуролози, пулмолози, ендокринолози, дечји хирурзи, радиолози. У зависности од уоченог проблема код бебе, по заказивању прегледа формира се тим који ће прегледати, испланирати испитивање и дати закључак. Конзилијум за феталне аномалије обавља ултразвучну процену могућих аномалија, интерпретира налаз магнетне резонанце и процењује функције неких органа плода на основу лабораторијских анализа (на пример, мокраћа плода служи за процену функционалног стања бубрега). Код постојања ултразвучних промена, у смислу одређених недостатака или аномалија, Конзилијум поставља индикацију за израду кариотипа плода или за испитивање функције неког органа. Резултате коментарише по потреби и Генетичко саветовалиште а Конзилијум резултате уклапа у укупну слику стања трудноће пре давања закључка, истиче др Верица Ивановски.

Ултразвучна дијагностика је од изузетне користи за процену величине и грађе плода, као и за посматрање стања постељице, циркулације између постељице и фетуса. Нажалост, поремећаји у функционисању неких органа не могу се увек утврдити овом методом.

Не постоји ни свемогућа метода ни свемогућа анализа, али је веома важно пратити рад развијенијих центара. Крајем 2017. године, управо се у Београду одржао 13. Светски конгрес перинаталне медицине, који је окупио више од три хиљаде учесника из целог света, и две стотине реномираних предавача. То је био стручни скуп професионалаца из свих повезаних области перинатологије, неонатологије, педијатрије, перинаталне патологије, педијатријске хирургије, педијатријске кардиологије, као и генетичара из целог света. Светски конгрес перинаталне медицине је кроз модерне и интерактивне презентационе форме, био одлична могућност да се сагледају домети науке.

Број коментара 3

Пошаљи коментар

Упутство

Коментари који садрже вређање, непристојан говор, непроверене оптужбе, расну и националну мржњу као и нетолеранцију било какве врсте неће бити објављени. Говор мржње је забрањен на овом порталу. Коментари се морају односити на тему чланка. Предност ће имати коментари граматички и правописно исправно написани. Коментаре писане великим словима нећемо објављивати. Задржавамо право избора и краћења коментара који ће бити објављени. Коментаре који се односе на уређивачку политику можете послати на адресу webdesk@rts.rs. Поља обележена звездицом обавезно попуните.

петак, 29. март 2024.
15° C

Коментари

Istina
Зашто морамо да славимо Осми март
Re: Ministarka zdravlja????
Акушерско насиље – чије је ћутање неопростиво
Мајка
Акушерско насиље – чије је ћутање неопростиво
Rad s ljudima
Акушерско насиље – чије је ћутање неопростиво
'Ako smo pali, bili smo padu skloni.'
Акушерско насиље – чије је ћутање неопростиво