Генетика за лечење по мери

Предности циљаног лечења су бројне - нуспојаве су ређе, лечење извесније а терапија благотворнија.

Савремене молекуларно генетичке анализе у медицини користе се, не само да би се установило како ће нека особа да реагује на одређену терапију већ и за постављање дијагнозе различитих болести и пре појаве симптома, што омогућава превентиву и успешније лечење.

Информације о генетичкој основи разних болести добијају се некада и пренатално, у случајевима када промене у броју хромозома узрокују тешке болести. Та сазнања су данас могућа и у раним фазама трудноће.

Превентивно деловање

Професор доктор Оливер Стојковић са Института за судску медицину у Београду наводи да генетичке анализе могу да укажу фармацеутима како да праве лекове који ће деловати тако да се избегну проблеми које генетика намеће.

На различитим клиникама Медицинског факултета Универзитета у Београду, раде се генетичке анализе из области неурогенетике, имуниогенетике, онкогенетике у којима се може установити присуство мутације много раније него што се испоље симптоми болести и тако се на болести може превентивно деловати.

На тај начин, посебно када су симптоми болести конфузни, генетика омогућава јаснију слику стања пацијента што омогућава правовремену реакцију лекара.

Генетичком анализом до јасније слике стања пацијената

Добар пример је поремећај - фенилкетонурија. Уз помоћ генетичких анализа, може се спречити тешко ментално обољење као последица те болести. Уз јасну генетичку слику о предиспозицији ка фенилкетонурији, довољно је код пацијената циљано деловати - тек променом начина исхране.

Фармакогенетика је покушај индивидуализације примене терапије код пацијената на основу њихове генетичке подлоге. Једна од најчешћих примена те методе је код жена са раком дојке.

Иван Скадрић, докторанд са Медицинског факултета у Београду наводи да се уз адекватне анализе унапред утврђује која врста лека ће дати најбољи ефекат код сваке пацијенткиње.

Пет до 10 посто жена не реагује очекивано на класичну терапију, па се, на основу испитивања, утврђује заменска терапија на коју се очекује позитиван одговор.

Тромбофилија, генетика и потомство

Тромбофилија је склоност ка настанку крвног угрушка или тромба због постојања урођеног или стеченог поремећаја згрушавања крви. Настали крвни угрушак може да доведе до тромбозе. Жене које пате од тромбофилије, током трудноће морају узимати специјалну терапију. Генетика, својим истраживањима, данас у том смислу омогућава превентивну дијагностику.

Јелена Ђуровић, докторанд са Биолошког факултета Универзитета у Београду, објашњава да процедура испитивања креће узимањем узорка из букалног бриса жене. Анализом узорка, а то може бити и крв, добијају се резултати на основу којих пацијенткиња добија одговарајућу терапију.

Искуство научних радника на Институту за судску медицину у Београду показује да на основу адекватно одређене терапије - велики број жена потом успева да остане у другом стању.

Одређена терапија за посебну групу пацијенткиња у малим дозама надомешћује измене у генима. Она се углавном односи на жене које су имале спонтане побачаје, које треба да се подвргну вештачкој оплодњи и које имају проблем са неплодношћу.